Rīga
2022

Saturs

Izmantotie saīsinājumi

I Kopsavilkums

II Situācijas raksturojums

1. RS agrīna un savlaicīga diagnostika

1.1. RS diagnostikas pieejamība

1.2. RS bioloģisko paraugu un saistīto klīnisko datu kolekcijas (datu bāzes) veidošana un uzturēšana

2. Uz RS pacientu vērsta savlaicīga ārstēšana un veselības aprūpes koordinēšana

2.1. Reto slimību pacientu plūsmas koordinācija

2.2. Programma bērnu un pieaugušo RS medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu (ar ZIKS nesaistītu) finansējumu

2.3. Medikamentu pēctecības nodrošināšana RS pacientiem, pārejot no pediatriskās aprūpes (18 gadi) uz pieaugušo aprūpi

2.4. Plaušu transplantācijas, pulmonālās endarterektomijas u.c. ārstēšanas metožu iekļaušana valsts apmaksātajos veselības aprūpes pakalpojumos

2.5. Multidisciplināras pieejas nodrošināšana RS pacientu ārstēšanā un aprūpē

2.6. Vienotas pieejas veidošana RS diagnostikai, ārstēšanai un dinamiskajai novērošanai

2.7. Iespēju izvērtēšana pacientus ar RS atbrīvot no pacientu iemaksas arī pēc 18 gadu vecuma

2.8. Tālākizglītības programmas par RS pilnveidošana

2.9. Retu onkoloģisko un hematoloģisko slimību ārstēšanas pilnveidošana

2.10. Paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamība RS pacientiem

3. Informācijas aprites par RS pilnveide

3.1. Sabiedrības un profesionāļu informētības uzlabošana par RS

3.2. Latvijas dalība Eiropas References tīklos.

3.3. RS pacienta kartes izveidošana

III. Plāna rīcības virzieni un paredzētie pasākumi

IV. Teritoriālā perspektīva

V. Ietekmes novērtējums uz valsts un pašvaldību budžetu

Izmantotie saīsinājumi

I Kopsavilkums

Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021.-2027. gadam (turpmāk – Pamatnostādnes) iezīmē retās slimības (turpmāk – RS) kā vienu no septiņām galvenajām prioritātēm nākamajiem septiņiem gadiem, gan, lai aizsargātu indivīda veselību, gan arī palīdzētu indivīdam ilgāk dzīvot ar labu veselību. Pārējās sešas prioritātes ir sirds un asinsvadu slimības, onkoloģija, psihiskā veselība, mātes un bērna veselības (perinatālais un neonatālais periods) aprūpe, paliatīvā aprūpe un medicīniskā rehabilitācija. Pamatnostādnes izstrādātas, lai turpinātu iepriekšējos gados īstenoto sabiedrības veselības politiku, nodrošinātu iepriekšējos plānošanas periodos veikto Eiropas Savienības struktūrfondu un Kohēzijas fonda (turpmāk - ES fondi) ieguldījumu pēctecību veselības nozarē, kā arī aktualizētu jaunus izaicinājumus. Pamatnostādnes nosaka sabiedrības veselības politikas mērķi, rīcības virzienus un uzdevumus, lai nodrošinātu Nacionālajā attīstības plānā 2021.-2027. gadam noteikto mērķu sasniegšanu. Pamatnostādņu mērķis ir uzlabot Latvijas iedzīvotāju veselību, pagarinot labā veselībā nodzīvoto mūžu, novēršot priekšlaicīgu mirstību un mazinot nevienlīdzību veselības jomā.

Lai to sasniegtu, divi no pamatnostādnēs definētajiem apakšmērķiem paredz nodrošināt iedzīvotājiem iespēju saglabāt un uzlabot savu veselību, samazinot neinfekcijas slimību riska faktoru un traumatisma negatīvo ietekmi, vienlaikus īstenojot veselības veicināšanas un slimību profilakses pasākumus veselīgas, drošas dzīves un darba vides attīstīšanai, kā arī veicināt uz cilvēku centrētas un integrētas veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību. Ar Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 29. aprīļa lēmumu Nr. 1295/1999/EK tika noteikta Kopienas valstu rīcības programma reto slimību, tai skaitā ģenētisko slimību jomā. Šajā programmā definēts, ka RS skar ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēku ES. Šobrīd ES atklāto RS skaits ir pieci līdz astoņi tūkstoši, un dzīves laikā saslimst 6 līdz 8 % iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai RS ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Vairākums no viņiem slimo ar tādām RS, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. RS nepieciešams skatīt gan veselības, gan sociālās aprūpes kontekstā, jo saslimšana ar tām būtiski izmaina pacientu dzīves kvalitāti, vairākumā gadījumu radot smagus un hroniskus veselības traucējumus. Saslimšanas pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam.

Šobrīd tiek izstrādāts projekts "Eiropas Rīcības plāns reto slimību jomā"¹, kas ir kā atbilde uz Eiropas Parlamenta un deputātu aicinājumiem valstīm, kā arī sociālajiem partneriem, citām ieinteresētajām personām un, pats galvenais, Eiropas Savienības pilsoņiem², kas izvirzīti multidisciplinārā RARE2030³ nākotnes pētījumā par RS, ko bija iniciējis Eiropas Parlaments. Šajā pētījumā tika panākta vienprātība starp vairāk kā 250 iesaistītajām personām un tūkstošiem pacientu par to, kas jāizdara, lai padarītu Eiropas zinātnes un sociālo potenciālu pieejamu arī cilvēkiem ar RS. Starp pētījuma dalībniekiem bija arī divi brīvprātīgie eksperti no Latvijas. RARE2030 Pētījumā tika secināts, ka nepieciešams visaptverošs Eiropas līmeņa ietvars RS jomā, lai no jauna izvirzītu RS kā sabiedrības veselības prioritāti. Tas apvienotu un no jauna balstītos uz dažādām ES un nacionālajām iniciatīvām un normatīvo regulējumu reto slimību jomā, ietverot Pārrobežu veselības aprūpes direktīvu, Eiropas References tīklus, ES Farmācijas stratēģiju, Orfāno medikamentu regulējumu, Eiropas Veselības datu telpu, Eiropas Invaliditātes stratēģiju. Savienojot dažādus aspektus datos, pētījumos, inovācijās, veselības aprūpes organizācijā, nodarbinātībā, izglītībā, digitālajā un sociālajā politikā, iespējams veicināt inovācijas un optimizēt labāko prakšu ieviešanu dzīvē. Minēto projektu plānots izstrādāt līdz 2023.gada decembrim. Eiropas Rīcības plāns tiek izstrādāts lai līdz 2030.gadam:

1) neļautu cilvēkiem zaudēt dzīvību pārāk jauniem RS dēļ;

2) uzlabotu to cilvēku dzīves kvalitāti, kas slimo ar RS;

3) nodrošinātu, lai Eiropa būtu pasaules līderis inovācijās RS jomā.

Lai palīdzētu pārvarēt dažādus šķēršļus cilvēkiem ar RS ikdienā, pasaulē tiek pievērsta arī globāla uzmanība šim jautājumam. RS ir iekļautas ES Padomes prezidentūras trio – Francijas, Čehijas un Zviedrijas dienaskārtībā no 2022. gada janvāra līdz 2023. gada jūnijam. Eiropas Konference par retajām slimībām (ECRD2022) ir viens no oficiālajiem 2022. gada Francijas prezidentūras pasākumiem Eiropas savienībā, kas demonstrē ievērojamu atbalstu RS tēmas saglabāšanai starp prioritātēm. Starptautiskā līmenī apvienot politiskos centienus uzlabot cilvēku ar RS situāciju veicina arī Apvienoto nāciju organizācijas 2021. gada 16.decembrī pieņemtā Rezolūcija cilvēku ar retām slimībām atbalstam.⁴ Pirmo reizi vēsturē šāda rezolūcija risinās ne tikai veselības aprūpes vajadzības cilvēkiem ar retām slimībām, bet arī atzīst sociālo pakalpojumu nozīmību, kā arī, ka reto slimību izaicinājumu pārvarēšana veicinās ātrāku Ilgtermiņa attīstības mērķu sasniegšanu. Attiecībā uz veselības aprūpes jautājumiem dalībvalstis šajā rezolūcijā tiek aicinātas stiprināt veselības sistēmas, jo īpaši primārās veselības aprūpes jomā, lai nodrošinātu piekļuvi plašam drošu, kvalitatīvu un izmaksu ziņā pieejamu veselības aprūpes pakalpojumu klāstam. Rezolūcija arī mudina dalībvalstis pieņemt atbilstošas valsts stratēģijas, rīcības plānus un tiesību aktus, lai veicinātu personu, kas slimo ar RS, un viņu līdzcilvēku, labklājību, kā arī viņu cilvēktiesību aizsardzību, kas atbilst starptautiskajās tiesībās noteiktajām prasībām.

Lai realizētu ES Padomes ieteikumus rīcībai RS jomā un vienotu valsts politiku, kā arī nodrošinātu darba koordināciju, 2017. gada 23. oktobrī ar MK rīkojumu Nr. 602 tika apstiprināts Plāns reto slimību jomā 2017.-2020. gadam, kurā tika ietverts rīcības plāns ar noteiktām aktivitātēm un kura mērķis bija uzlabot situāciju RS diagnostikā, kā arī uzlabot veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību RS pacientiem.

Informatīvajā ziņojumā "Par Plāna reto slimību jomā 2017.-2020. gadam izpildi" (turpmāk – Ziņojums) tika izvirzīti šādi secinājumi:

1. Izvirzītais plāna mērķis "Uzlabot situāciju RS diagnostikā un pieejamību RS pacientiem veselības aprūpes pakalpojumiem" tika sasniegts – ik gadu bija palielinājies reģistrēto RS pacientu skaits un palielinājies arī sniegto pakalpojumu skaits, gan veikto izmeklējumu skaits, gan kompensēto medikamentu īpatsvars, gan RS pacientu apmeklējumu skaits RS kabinetos un atbalsta vienībās. Vienlaikus nepieciešams darbu turpināt, jo ne viss plāna ietvaros paredzētais ir īstenots, kā arī plāna darbības laikā ir aktualizējušās jaunas RS pacientu vajadzības.

2. Gan bērniem, gan pie atbilstošām indikācijām arī pieaugušiem tiek nodrošināti ģenētiskie izmeklējumi, to nodrošināšanai izveidota atsevišķa programma BKUS. Nodrošinātie izmeklējumi ļauj savlaicīgi atklāt slimības, piemeklēt atbilstošāko terapiju un aprūpi. Tomēr ņemot vērā medicīnas nozares attīstību, nepieciešams paplašināt molekulārās ģenētikas izmeklējumu klāstu arī turpmāk, tā pat būtiski izvērtēt iespēju uzlabot pieaugušajiem RS pacientiem nepieciešamo izmeklējumu un speciālistu pieejamību.

3. Palielinot no valsts budžeta apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu skaitu RS pacientiem, ir paplašināts jaundzimušo skrīnings. Skrīninga rezultātā atklātie RS gadījumi norāda uz tā nozīmīgo lomu RS diagnostikā. Skrīnings ļauj diagnosticēt RS, bet apmācību procesā ārstiem nodrošinātās zināšanas ļauj savlaicīgi uzsākt RS pacientu aprūpi un ārstēšanu, kā arī sniegt atbalstu pacientu vecākiem. Ņemot vērā jaundzimušo skrīninga lomu un pozitīvo pieredzi, nepieciešams izvērtēt iespēju to paplašināt arī nākamajā plānošanas periodā.

4. Ņemot vērā Eiropas pieredzi, aktīvi tiek īstenota datu vākšana VIGDB pētījumiem, kas ilgtermiņā varētu kalpot veselības aprūpes pakalpojumu un resursu plānošanā. Tā pat nepieciešams pilnveidot esošās datubāzes, lai noteiktu ģenētisko mutāciju biežumu populācijā.

5. Programma RS pacientu medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu ZIKS neatkarīgu finansējumu plāna darbības ietvaros paplašināta, iekļaujot arī pieaugušos RS pacientus. Tomēr saraksta papildināšanu ar jaunām diagnozēm un jauniem medikamentiem nav izdevies nodrošināt iepriekš plānotajā apjomā. Ir noteikta RS pacientiem nozīmēto medikamentu regulāra klīniskās efektivitātes izvērtēšanas kārtība, definēti kritēriji, kādos gadījumos pacientiem tiek uzsākta/pārtraukta specifiska medikamentozā terapija, tādējādi unificējot pakalpojuma saņemšanu un procesu padarot caurspīdīgāku.

Ņemot vērā to, ka BKUS ir izveidojies RS ārstēšanai piešķirtā finansējuma uzkrājums, kas uz 2021.gada sākumu sasniedza 7 150 895 EUR (par zāļu iegādi), nepieciešams pilnveidot apakšprogrammas 33.12.00 "Reto slimību ārstēšanā" darbību, lai racionāli izmantotu piešķirtos līdzekļus RS pacientu ārstēšanai. Vienlaikus esošo kārtību nepieciešams padarīt pacientiem pieejamāku, ļaujot ārstēšanai nepieciešamās zāles saņemt tuvāk dzīvesvietai.

6. Izveidots RSKC un atbalsta vienības RAKUS un PSKUS, kas vērtējams kā nozīmīgs atbalsts RS pacientiem. Arī noteikta kārtība pakalpojumu saņemšanai (info grafikas), tomēr nepieciešams skaidrāk, pacientiem saprotamāk noteikt, kurā ārstniecības iestādē vērsties ar katru saslimšanu. Būtiski arī turpināt darbu pie pacientu ceļu un klīnisko algoritmu izstrādes.

7. Plāna ietvaros RS pacientiem paplašināts pieejamo pakalpojumu apjoms (psihoemocionālais atbalsts, uztura speciālists), bet multidiciplinārs (komplekss) pakalpojums tiek nodrošināts tikai pie atsevišķām RS. Turpmāk nepieciešams vērtēt jaunu pakalpojumu nodrošināšanas iespējas, piemēram, uzlabot medicīniskās rehabilitācijas pakalpojumu pieejamību un kvalitāti RS pacientiem, tai skaitā, pakalpojumu sniedzēju zināšanas un prasmes darbā ar RS pacientiem, kā arī pilnveidot valsts finansēto psihosociālās rehabilitācijas pakalpojumu klāstu un psihoemocionālā atbalsta iespējas RS pacientiem.

8. Pilnveidotas ārstniecības personu zināšanas RS atpazīšanā, organizēti pasākumi, ietverot RS gadījumu analīzi, pieredzes apmaiņu, arī semināri un tālākizglītības kursi, iesaistot dažāda profila speciālistus, tai skaitā ģenētiķus. Papildinātas arī atsevišķas studiju programmas ar RS jautājumiem. Pasākumus profesionāļu un sabiedrības informēšanai būtiski organizēt arī turpmāk.

9. Pilnveidots RS reģistrs, tādējādi nodrošinot ievērojamu reģistrēto RS pacientu skaita pieaugumu plāna izpildes periodā, tomēr, kā norāda pacientu organizācijas - tās joprojām uztur arī savu pacientu specifisko reģistru pacientiem nepieciešamo risinājumu veidošanā nacionālā un starptautiskā līmenī. Turpmāk nepieciešams pilnveidot informācijas apmaiņu starp dažādām datubāzēm, kā arī pilnveidot esošās informāciju sistēmas, lai būtu iespējams detalizētāk spriest par RS pacientiem sniegtajiem veselības aprūpes pakalpojumiem, attīstīt Orpha koda izmantošanu medikamentu izrakstīšanā.

10. Regulāri tiek papildināta pieejamā informācija par RS, paplašināti arī informācijas aprites kanāli. Būtisku ieguldījumu sabiedrības informēšanā par RS sniedz pacientu organizācijas (gan izdales materiāli, gan sociālajos tīklos utt.). Pasākumus sabiedrības informēšanai būtiski organizēt arī turpmāk,.

11. Ir izveidotas RS pacienta ID kartes un nodrošināta to saņemšana, bet kartes sniegtās priekšrocības ir neviennozīmīgas.

12. Turpmāk būtiski stiprināt sadarbību starp iesaistītajām organizācijām, kas nodrošina RS pacientu ārstēšanu, aprūpi, t.s. pacientu organizācijām, kas apzina pacientu vajadzības, lai laicīgi identificēt šķēršļus, kas kavē RS pacientiem nepieciešamo pakalpojumu nodrošināšanu, un pēc iespējas ātrāk tos novērstu.

13. Lai veicinātu cilvēkorientētas un integrētas veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību RS jomā, vienlaikus novēršot nevienlīdzību veselības jomā, nepieciešams izvērtēt iespēju izstrādāt plānu RS jomā arī nākamajam periodam.

Lai veicinātu Pamatnostādnēs noteikto apakšmērķu sasniegšanu, VM ir izstrādājusi īstermiņa politikas plānošanas dokumentu "Plāns reto slimību jomā 2023.-2025. gadam" (turpmāk – Plāns), kas turpina iepriekšējā RS plānā 2017.-2020. gadam uzsāktās aktivitātes, vienlaikus paredzot papildu finanšu līdzekļus Plānā iekļauto aktivitāšu realizācijai.

Plāns izstrādāts sadarbībā ar iesaistītajām valsts pārvaldes institūcijām – NVD, SPKC un NVO – pacientu organizācijām: Latvijas Reto slimību aliansi (turpmāk – LRSA), biedrību "Dauna sindroms Latvija", Latvijas Cistiskās fibrozes biedrību, biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem "Saknes", Latvijas Hemofilijas biedrību, Pulmonālās hipertensijas biedrību, un citām nevalstiskām organizācijām: Latvijas Reto slimību speciālistu asociāciju, Latvijas Cilvēka medicīniskās ģenētikas asociāciju un nozares profesionāļiem (BKUS, PSKUS, RAKUS, BMC).

Plāna virsmērķis ir veicināt cilvēkorientētas un integrētas veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību RS jomā, vienlaikus novēršot nevienlīdzību veselības jomā, veicot pasākumus, lai nodrošinātu Latvijas iedzīvotājiem vienādas iespējas veselības aprūpē.

Plānā veicamie pasākumi ir virzīti uz to, lai:

- nodrošinātu savlaicīgu RS diagnostiku, tādējādi dodot iespēju pēc iespējas ātrāk uzsākt nepieciešamo ārstēšanu, aprūpi, saņemt nepieciešamo atbalstu;

- uzlabotu RS pacientu ārstniecību un aprūpes iespējas, pilnveidojot gan medikamentozo ārstēšanu, gan pakalpojumu saņemšanas iespējas, vienlaikus novēršot nevienlīdzību kvalitatīvu veselības aprūpes pakalpojumu pieejamībai;

- uzlabotu RS pacientu dzīves kvalitāti (medicīniskās rehabilitācijas, psihoemocionālā atbalsta pieejamību, pakalpojumu saņemšana tuvāk dzīvesvietai);

- pilnveidotu sabiedrības un visu iesaistīto izpratni par RS.

Plāna mērķis ir attīstīt RS pacientu veselības aprūpi, uzlabojot diagnostiku, zāļu terapijas iespējas un pakalpojumu pieejamību agrīnai diagnostikai, labākiem ārstēšanas rezultātiem un rehabilitācijai.

Plāna mērķis sasniedzams, realizējot piecus rīcības virzienus:

1. RS agrīna un savlaicīga diagnostika;

2. Ārstniecības kvalitātes un pieejamības uzlabošana;

3. Rehabilitācija, RS pacientu dzīves kvalitātes uzlabošana;

4. Informācijas aprites par RS pilnveide;

5. Cilvēkresursi darbā ar RS pacientiem.

Ņemot vērā esošo situāciju RS jomā, Plānā ietverti noteiktajā laika periodā (2023.-2025.) izpildāmie prioritārie uzdevumi un veicamie pasākumi, lai uzlabotu RS agrīno un savlaicīgo diagnostiku, ārstniecības kvalitāti un pieejamību, rehabilitāciju, RS pacientu dzīves kvalitāti, pilnveidotu informācijas apriti par RS, kā arī cilvēkresursus darbā ar RS pacientiem.

Plāns sagatavots sasaistē ar šādiem attīstības plānošanas dokumentiem:

- Nacionālais attīstības plāns 2021.-2027. gadam⁵;

- Ministru kabineta 2022. gada 26. maija rīkojums Nr. 359 "Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021-2027. gadam"⁶

- Veselības aprūpes pakalpojumu onkoloģijas jomā uzlabošanas plāns 2022.–2024. gadam⁷

- Ministru kabineta 2021. gada 1. septembra rīkojums Nr. 616 "Par Sociālās aizsardzības un darba tirgus politikas pamatnostādnēm 2021.-2027. gadam"⁸

- Ministru kabineta 2022. gada 30. marta rīkojums Nr. 231 "Par Sociālo pakalpojumu pilnveidošanas un attīstības plānu 2022.–2024. gadam"⁹

- Konceptuālais ziņojums "Par situāciju paliatīvajā aprūpē Latvijā un nepieciešamajām izmaiņām paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamības nodrošināšanā"¹⁰

- Informatīvais ziņojums "Par Plāna reto slimību jomā 2017. - 2020. gadam izpildi"¹¹

- Rezolūcija cilvēku ar retām slimībām atbalstam.¹²

Nepieciešamais papildu finansējums Plāna pasākumu īstenošanai:

2023.gadā – nepieciešamais papildu finansējums – 13 201 098 eiro;

2024.gadā – nepieciešamais papildu finansējums –20 011 526 eiro;

2025.gadā – nepieciešamais papildu finansējums –21 144 393 eiro un turpmāk ik gadu nepieciešamais papildu finansējums –21 144 393 eiro.

II Situācijas raksturojums

RS skar šķietami nelielu pacientu daļu, tomēr būtībā tās nopietni apgrūtina veselības aprūpes sistēmu ES. Lielākā daļa RS ir ģenētiskas slimības, pārējās ir retas vēža slimības, autoimūnās slimības, iedzimti defekti, toksiskas slimības un infekcijas slimības. Līdz šim ir izpētītas vairāk nekā 6000 dažādu reto slimību. Eiropas Komisija norāda, ka ES par RS tiek uzskatīta slimība, kas skar ne vairāk kā 1 cilvēku no 2000. Aptuveni 30 miljoni cilvēku ES skar kāda no 6000-8000 RS. Latvijā ir reģistrētas jau 1500 dažādas RS diagnozes. Kopumā RS reģistrā uz 2022. gada janvāra sākumu ir iekļauti dati par 16 053 pacientiem, kas ir par 4886 pacientiem vairāk nekā 2021. gadā (pieaugums 44%) – tā ir aptuveni piektā daļa no visiem, kuriem Latvijā kādā dzīves posmā varētu būt kāda RS. 662 personām diagnosticētā RS ir vienīgajiem Latvijā. 19% no reģistrētajiem Latvijas pacientiem slimo ar tādu slimību, kas skar ne vairāk kā 10 cilvēkus. Vērtējot datus dzimumu griezumā ir redzams, ka sievietēm RS ir diagnosticēta biežāk (56%) nekā vīriešiem (44%). 1. attēlā redzams RS pacientu īpatsvars pa vecumu grupām, kas parāda, ka 2022. gada janvāra sākumā 47% gadījumu RS ir diagnosticēta personām virs 45 gadu vecuma, nākamā vecuma grupa, kur RS ir diagnosticēta biežāk, ir vecumā no 5 līdz 14 gadiem.

1.att. Pacientu ar RS īpatsvars pa vecumu grupām 2021. gada nogalē Latvijā

Analizējot datus par pacientu, kuri slimo ar RS, reģionālo sadalījumu Latvijas teritorijā uz 2022. gada janvāra sākumu (skat. 2. att.), redzams, ka gandrīz puse no visiem pacientiem, kam ir reģistrēta RS, dzīvo Rīgā (35%) un Pierīgā (18%), kas kopumā sastāda 8527 personas, vismazāk pacientu ar RS dzīvo Latgalē (8% jeb 1250 personas) un Vidzemē (arī 8% jeb 1335 personas). Informācijas trūkuma dēļ, savukārt 11% RS pacientu dzīvesvietas reģionu nav iespējams noteikt.

2. att. Pacientu ar RS sadalījums pēc dzīvesvietas reģiona 2022. gada janvāra sākumā

Joprojām iedzimtas anomālijas ir nāves cēlonis gandrīz ceturtdaļai pirmajā dzīves gadā mirušo bērnu. Tā Latvijas Iedzīvotāju nāves cēloņu datubāze liecina, ka 2021.gadā kopumā iedzimtu kroplību, deformāciju un hromosomu anomāliju dēļ gāja bojā 11 zīdaiņi jeb 23,4% no visu bojāgājušo bērnu skaita līdz viena gada vecumam. Pēdējos gados zīdaiņu mirstībai no iedzimtām anomālijām nav vērojamas būtiskas izmaiņas, taču jāatzīmē, ka 2021. gadā minētā iemesla dēļ nomira par diviem bērniem vairāk nekā 2020. gadā (skat. 1. tabulu).

1.tab. Zīdaiņu mirstība no iedzimtām anomālijām uz 1000 dzīvi dzimušajiem no 2009.gada līdz 2021.gadam

Ilgstošāka laika perioda analīze rāda, ka attiecīgais rādītājs ir samazinājies no 50 zīdaiņiem 2009. gadā līdz 11 zīdaiņiem 2021. gadā jeb no 2,3 līdz 0,6 uz 1000 dzīvi dzimušiem. Šādu tendenci varētu skaidrot ar savlaicīgu ģenētisku izmeklējumu veikšanu grūtniecēm, kā rezultātā izdevies laicīgi diagnosticēt iedzimtas patoloģijas un pārtraukt grūtniecību, samazinot smagi slimu bērnu piedzimšanas risku, tomēr vairākos gadījumos patoloģija tiek diagnosticēta vēlīni, grūtniecība ir pārtraukta pēc 22. nedēļas un šie gadījumi tiek iekļauti perinatālajā mirstībā. Joprojām jaundzimušo ar iedzimtām anomālijām skaits ir augsts, kas liecina, ka būtiski ir uzlabot perinatālo iedzimto anomāliju diagnostiku, kas ļautu precīzāk konstatēt iedzimtas patoloģijas, sagatavoties tām vai pārtraukt grūtniecību tādu patoloģiju gadījumos, kur paredzamas smagas paliekošas sekas pēc patoloģijas novēršanas. Nepieciešams pievērst īpašu uzmanību arī periodam pirms grūtniecības iestāšanās. Tādēļ jāizskata iespēja paplašināt ģenētiskos izmeklējumus tajās ģimenēs, kas iekļautas valsts programmā uz mākslīgo apaugļošanu un kurās ir ģenētiski apstiprināta RS ar augstu risku piedzimt bērnam ar invaliditāti, veicot embriju preimplantācijas ģenētisko izmeklēšanu, kas savlaicīgi identificētu iespējamos riska faktorus gan topošajiem vecākiem, gan jaundzimušajiem bērniem. Tik pat svarīgi šajā Plāna darbības periodā ir papildināt visu jaundzimušo skrīningu vēl ar 13 ģenētiski iedzimtām slimībām, tādējādi kopumā veicot visu jaundzimušo skrīningu uz 19 slimībām.

Papildus atzīmējams, ka šobrīd trūkst statistikas datu par tiem RS pacientiem, kas ir miruši priekšlaicīgi, kā arī par viņu zaudētajiem mūža gadiem dēļ nediagnosticētām un neārstētām RS.

1. RS agrīna un savlaicīga diagnostika

1.1. RS diagnostikas pieejamība

RS diagnostikai izmanto dažādas metodes – gan laboratoriskos, gan molekulāros izmeklējumus.

Attiecībā uz laboratoriskajiem izmeklējumiem, Noteikumu Nr. 555 4.4.2. apakšpunkts paredz, ka personai ir tiesības saņemt valsts apmaksātus ambulatori veiktus laboratoriskos izmeklējumus, kas veikti RS kabinetā, atbilstoši līgumā ar NVD noteiktajiem nosacījumiem. Lai uzlabotu RS diagnostikas pieejamību un uzsāktu valsts apmaksātu laboratorisko izmeklējumu veikšanu RSKC sadarbībā ar RSU, Latvijas Cilvēka ģenētikas asociācija un SIA "GenEra" 2018. gadā iesniedza NVD informāciju tarifu aprēķinam. Kopš 2018. gada ir izveidota atsevišķa apakšprogramma "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē", kuras ietvaros tiek apmaksāta arī RS pacientu laboratoriskā izmeklēšana BKUS. BKUS un NVD līgumā par RS centra metodisko vadību un RS diagnostikas nodrošināšanu noteikts, ka BKUS ģenētiķis, tajā skaitā ar ārpakalpojumā noslēgtiem līgumiem, var nozīmēt šādus izmeklējumus:

1) Sangera DNS sekvenēšana;

2) NGS DNS sekvenēšana;

3) molekulāra citoģenētika (CMA jeb aCGH - SNParray/salīdzinošā hibridizācija);

4) lielo delēciju/insērciju noteikšana, izmantojot MLPA;

5) karnitīnu/acilkarnitīnu spektra noteikšana ar tandēmmasspektrometriju vai nodrošināta selektīva pieeja tandēmmasspektrometram;

6) kreatīna biosintēzes defektu un peroksismālo slimību noteikšana ar gāzes hromatogrāfijas/ masspektrometrijas metodi;

7) purīnu un pirimidīnu noteikšana ar HPLC;

8) iedzimtu glikolizēšanās traucējumu selektīvais skrīnings ar IEF;

9) citi izmeklējumi, piem., imūnhistoķīmija.

Ir atzīmējams, ka līgumi par RS pacientu molekulāro diagnostiku tiek slēgti kopš 2018. gada 22. jūnija. Visi apakšprogrammā "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē" iekļautie izmeklējumi tiek nodrošināti caur RSKC, sadarbībā ar Latvijas un ārpakalpojuma laboratorijām, izmeklējumu nodrošināšanai S2 veidlapas netiek pieprasītas. Katra laboratorija piedāvā atšķirīgus gēnu paneļus dažādu slimību grupās.

Atteikšanās no ārpakalpojuma pilnībā ir BKUS piecgades plānā, vienlaikus tuvākos trīs gadus plānots saglabāt iespēju ārpakalpojumā izmeklējumus nodrošināt tehniski sarežģītāku un finansiāli ietilpīgāku veicamo izmeklējumu gadījumos. Ar 2022. gadu BKUS ir ieviesti jauni izmeklējumi, izmantojot CMA (Molekulārā citoģenētika (SNParry/ salīdzinošā hibridizācija)) un NGS (NGS DNS sekvenēšana). Turklāt šobrīd izmeklējumu klāsts ir papildināts ar sekojošiem izmeklējumiem: pilna eksoma sekvencēšana (WES) normālajiem audiem, pilna dziļa eksoma sekvencēšana (deep WES) audzēja audiem un transkriptoma sekvencēšana (WTS) audzēja audiem, izmantojot NGS metodi.

Ir arī izstrādāta kārtība nosūtīšanai uz diagnostikas izmeklējumiem. Lai personai ar aizdomām par RS varētu noteikt diagnozi un pēc tam arī nepieciešamo ārstēšanu, persona var vērsties pie speciālista, kas veiks diagnostiskos izmeklējumus. Gadījumos, kad ārsts speciālists, tai skaitā PSKUS un RAKUS, konstatē iespējamās RS pazīmes, atbilstoši MK 555 74.2.apakšpunktam, ārsts speciālists nosūta pacientu uz RSKC uz konsultāciju pie ārsta ģenētiķa. Attiecībā uz ģenētisko izmeklējumu veikšanu un ārstu ģenētiķu konsultāciju saņemšanas iespējām RSKC ārstniecības iestādes ir izstrādājušas infografikas, kas publiski pieejamas BKUS mājaslapā. Ārsts speciālists RSKC izvērtē RS pacienta veselības stāvokli un izvērtē uz kuru no universitātes slimnīcām (atbalsta vienībām) nosūtīt personu tālākiem izmeklējumiem un/vai ārtēšanai. Vecuma ierobežojumi nepastāv, bet ir prioritizēta izmeklējumu kārtība, atbilstoši steidzamībai (skatīt 3.attēlu), pastāv gaidīšanas laiks pie ārsta ģenētiķa, kurš nozīmē molekulārās diagnostikas izmeklējumus un par izmeklējuma mērķtiecību organizē konsiliju. Ģenētiskās konsultācijas notiek BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā.

3.att. Pacientu grupēšana un pieņemšana Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā¹³

Saskaņā ar NVD sniegto informāciju, katru gadu BKUS veikto laboratorisko izmeklējumu skaits un attiecīgi apgūtais finansējums apakšprogrammā "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē" apkopots 2.tabulā.

Minētajā apakšprogrammā katru gadu tika palielināts plānoto izmeklējumu skaits, paredzot 2018. gadā RS pacienu diagnostikai 531 764 EUR, 2019. gadā – 611 528 EUR, bet 2020. gadā - 703 257 EUR. Laboratoriskie izmeklējumi RS pacientiem tiek nodrošināti atbilstoši pieprasījumam. Salīdzinot plānoto un apgūto finansējumu secināms, ka 2020. gadā ir veikti vairāk izmeklējumu kā sākotnēji plānots, kas bija iespējams ņemot vērā 2018. un 2019. gadā apakšprogrammā uzkrāto finansējumu.

2.tab. BKUS veiktie laboratoriskie izmeklējumi un apgūtais finansējums

Vienlaikus atzīmējams, ka sarežģītākajos gadījumos pacienta materiāls var tikt izvērtēts/interpretēts ilgāku laiku (pat līdz sešiem mēnešiem), līdz ar to arī rēķins par veikto izmeklējumu tiek saņemts vēlāk, kas ietekmē katru gadu faktiski apgūto finansējumu. Kā norāda BKUS, plānots paplašināt molekulārās ģenētikas izmeklējumu klāstu pacientiem ar retām onkohematoloģiskām un onkoloģiskām slimībām (neiekļaujot somatiskās mutācijas), līdz ar to iepriekšējā periodā uzkrātos finanšu līdzekļus plānots novirzīt RS diagnostikas pakalpojumu paplašināšanai.

Atbilstoši BKUS sniegtajai informācijai, apakšprogrammā "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē" ~71% gadījumu izmeklējumi tiek veikti bērniem (skat. 4. attēlu).

4.att. Katru gadu veikto molekulāri ģenētisko izmeklējumu sadalījums (bērni/pieaugušie)

Lai paplašinātu no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu grozu, VM izstrādāja MK 2019.gada 17.septembra noteikumus Nr.441 "Grozījumi Ministru kabineta 2006. gada 25. jūlija noteikumos Nr. 611 "Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība"", kas paredzēja grūtniecēm no 35 gadu vecuma 10-11 grūtniecības nedēļās vispirms noteikt asinīs bioķīmiskos rādītājus PAPP-A un βHGT un tad (no 11 līdz 13 nedēļām un 6 dienām) nosūtīt grūtnieci uz ultrasonogrāfiju (USG) pie eksperta līmeņa USG speciālista padziļinātai augļa izmeklēšanai un iedzimtu ģenētisku patoloģiju riska noteikšanai. Tāpat atbilstoši minētajiem MK noteikumiem šobrīd jaundzimušo skrīnings tiek veikts uz 6 pārmantojamām slimībām (fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze un biotinidāzes deficīts). Visiem šiem izmeklējumiem ir izveidotas manipulācijas. Stacionāros minētās manipulācijas apmaksai no valsts budžeta līdzekļiem ir iekļautas dzemdību programmās, savukārt ārpus stacionāra dzimušajiem tās apmaksā ar neonatologa, ārsta ģenētiķa, ģimenes ārsta vai pediatra nosūtījumu.

Lai nodrošinātu jauno jaundzimušo skrīninga veiksmīgu ieviešanu, RSKC ir izstrādājis informatīvu materiālu vecākiem (pirmsskrīninga informācija dzemdību nodaļām¹⁴). Papildus BKUS ir izsūtījis arī plašāku informāciju speciālistiem un dzemdību iestādēm par skrīninga veikšanas kārtību un nozīmi, kā arī sagatavojis detalizētu parauga paņemšanas instrukciju.¹⁵

Atbilstoši BKUS sniegtajai informācijai, 2019. gadā jaundzimušo skrīninga ietvaros veikti pirmreizēji izmeklējumi 11819 jaundzimušiem uz visām 6 patoloģijām un 6702 uz 2 patoloģijām, 2020. gadā – 17689 jaundzimušajiem uz visām 6 patoloģijām, savukārt, 2021. gadā jaundzimušo skrīnings veikts 17 343 jaundzimušajiem. Tabulā BKUS apkopotā informācija par skrīninga rezultātā apstiprināto diagnožu skaitu 2019., 2020. un 2021. gadā (skat. 3. tabulu).

3. tab. Jaundzimušo skrīninga rezultāti

Minētās skrīninga programmas nodrošināšana detalizētāk analizēta informatīvajā ziņojumā "Par Mātes un bērna veselības uzlabošanas plānu 2018.-2020. gadam izpildi".

Tāpat RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā tiek īstenots pētniecības projekts, lai ieviestu spinālās muskuļu atrofijas (SMA) diagnostiku jaundzimušo skrīninga izmeklējumos. Tas dod iespēju sākt savlaicīgu ārstēšanu vēl pirms slimības simptomu parādīšanās. Ar vecāku piekrišanu, izmantojot to pašu asins paraugu, kas paņemts jaundzimušo skrīninga ietvaros, iespējams veikt ģenētiskās analīzes, lai noteiktu vai mazulim ir saslimšanas risks ar spinālo muskuļu atrofiju. Uz 2021. gada 17. jūniju īstenota šī RS diagnostika gandrīz 4000 zīdaiņu, un vienā gadījumā spinālā muskuļu atrofija tika atklāta pirms simptomu parādīšanās brīža, kas deva iespēju nekavējoties sākt bērna ārstēšanu pirms simptomu parādīšanās.¹⁶ Atbilstoši šim plānam ar 2023. gadu šādu skrīningu ir plānots ieviest visiem Latvijas jaundzimušajiem.

Papildus PSKUS norāda, ka sadarbībā ar RSKC uzlabota diagnostikas pieejamība iedzimta krūts audzēja izmeklējumiem, kas saistāma arī ar PSKUS darbību Eiropas references tīklu Pārmantotā vēža slimību pacientu veselības aprūpē. Sadarbības ietvaros tika izstrādāti kritēriji, pēc kuriem notiek pacientu atlase diagnostikai, izplānota pacientu plūsma un saistošo darbību secība.

Ja Latvijā nav pieejams kāds konkrēts veselības aprūpes pakalpojums, kurš, savukārt, ir pieejams citā ES dalībvalstī, Eiropas Ekonomikas zonas valstī vai Šveicē un šo pakalpojumu Latvijā apmaksā no valsts budžeta līdzekļiem, persona var pieprasīt S2 veidlapu "Apliecinājums tiesībām uz plānveida ārstēšanu". NVD netiek izdalītas pacientu grupas, kurām piešķirta S2 veidlapa. Par to, cik RS pacientiem S2 veidlapa piešķirta var tikai netieši domāt, izskatot kādam nolūkam tā izsniegta. Kā norāda NVD, 2017. un 2018. gadā veselības aprūpes pakalpojums, par kura saņemšanu citā dalībvalstī ir pieņemts lielākais skaits labvēlīgu lēmumu – ir ģenētiskās analīzes (2017. gadā pieņemti 66 labvēlīgi lēmumi un 2018. gadā pieņemti 33 labvēlīgi lēmumi), bet no 2019.gada šāda tendence vairs nav novērojama. Arī samazinājies kopējais izsniegto S2 veidlapu skaits no 207 veidlapām 2017. gadā uz 151 – 2020. gadā, kas varētu būt skaidrojams ar ieviestajiem pilnveidojumiem RS diagnostikā Latvijā.

1.2. RS bioloģisko paraugu un saistīto klīnisko datu kolekcijas (datu bāzes) veidošana un uzturēšana.

Lai izveidotu RS bioloģisko paraugu un saistīto klīnisko datu kolekcijas (datu bāzi) un nodrošinātu to uzturēšanu, 2018. gadā tika veiktas visas nepieciešamās darbības, kā arī izstrādāts pētījuma dizains RS pacientu iesaistei BMC uzturētajā VIGDB. Iesniegts RS pētījuma apraksts Centrālajai medicīnas ētikas komitejai, no kuras iegūts atzinums par plānotās RS izpētes projekta atbilstību ētikas normām (atzinuma Nr. 1/18-06-19) un BKUS Zinātnes daļas atzinums par iestādes piekrišanu dalībai pētījumā. Veikta personāla apmācība, lai iesaistītu RS pacientus BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā. Tāpat detalizēti izpētītas VIGDB pārraudzībā esošās kolekcijas, lai identificētu biobankā jau iekļautos RS pacientus, to atbilstību RS infrastruktūras kolekcijai (2018.gadā identificēti vairāk kā 1000 iekļauti pacienti un to ģimenes locekļi). Pārrunu ceļā ar ārstiem ģenētiķiem par pacientu iesaistes sadarbību BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā, 2018. gadā izveidots saraksts ar potenciāli biobankā iekļaujamiem pacientiem un viņu ģimenes locekļiem (vairāk kā 120 pacienti un ģimenes locekļi). 2018. gada nogalē uzsākta pirmo pacientu iesaiste.

BMC 2019. un 2020. gadā tika veiktas daudzveidīgas aktivitātes RS izpētes un diagnostikas attīstībai Latvijā. Pašlaik tiek īstenoti vairāki pētniecības projekti, kuru mērķis ir RS izpēte, bet būtiskākais - paralēli šajos projektos tika veikti arī RS pacientu pētnieciskie izmeklējumi (uz 2021.gada sākumu tā veikta vairāk kā 90 pacientiem un viņu ģimenes locekļiem, tajā skaitā 30 pilna izmēra mtDNS, 8 WES un 30 WGS) un jaunu molekulāru un bioinformātisku metožu izstrāde, kas sekmētu efektīvāku RS diagnostiku nākotnē. Šādas BMC veiktās aktivitātes būtiski atbalsta RS pacientu diagnostikas nodrošināšanu Latvijā un veicina jaunu diagnostikas metožu izveidi un īstenošanu.

BMC ir īstenojis četrus zinātniskus projektus, saistītus ar reto ģenētisko slimību izpēti:

1) ERAF 1.1.1.1/18/A/097 "Retu nezināmas izcelsmes neiromuskulāro slimību funkcionālā un ģenētiskā izpēte", kas tika finansēts pasākuma "Praktiskas ievirzes pētījumi" 2. kārtas ietvaros un ir īstenots sadarbībā ar SIA "Latvia MGI Tech". Projekta vispārīgais mērķis - uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās neiromuskulārās slimības izraisošajiem ģenētiskajiem mehānismiem, uzlabojot slimības diagnostiku. Projekta specifiskā mērķa sasniegšanai bija paredzētas vairākas aktivitātes, tajā skaitā, pacientu ar retām, neidentificētām neiromuskulārām slimībām atlase un iesaistīšana projektā; pilna genoma sekvencēšanas analīze, ar mērķi identificēt jaunus slimību izraisošus ģenētiskos elementus (gēnus, starpgēnu rajonus vai hromosomu pārkārtošanās).

2) ERAF 1.1.1.1/18/A/096 "Reto pārmantoto slimību izraisošo faktoru izpēte izmantojot pilna genoma sekvenēšanas pieeju" arī tika finansēts "Praktiskas ievirzes pētījumi" ietvaros un ir īstenots sadarbībā ar SIA "Latvia MGI Tech". Projekta specifiskais mērķis - identificēt jaunus ģenētiskos faktorus kā slimības cēloņus pacientiem ar retajām pārmantotājām slimībām, kuriem patogēnie varianti līdz šim nav identificēti ar klasiskajām ģenētiskās analīzes metodēm, piemēram, salīdzinošo genoma hibridizāciju, gēnu paneļu un pilna eksoma masīvo paralēlo sekvencēšanu.

3) Latvijas Zinātnes padomes finansētais projekts lzp-2018/1-0180 "Mitohondriālās DNS mutāciju un variantu ar nezināmu efektu raksturošana un analīze, izmantojot transmitohondriālos citoplazmatiskos hibrīdu šūnu modeļus". Projekts bija vērsts uz sabiedrības veselības uzlabošanu, uzlabojot mitohondriālo patoloģiju diagnostiku un paplašinot vispārējās zināšanas par mitohondriālās DNS variantu patofizioloģisko ietekmi, kā arī iespējamiem terapijas mērķiem.

4) Latvijas Zinātnes padomes finansētais projekts lzp-2020/2-0374 "Ģenētisko mehānismu identifikācija personām ar izolētu aukslēju šķeltni, izmantojot pilna genoma sekvenēšanu". Viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām anomālijām ir lūpu un / vai aukslēju šķeltne. Mutācijas tādos gēnos kā GRHL3, IRF6, MSX1, TBX22 u.c. izraisa sindromiskās lūpu un / vai aukslēju šķeltņu formas. Tomēr lielākā daļa orofaciālo šķeltņu ir nesindromiskas, un to etioloģija ir multifaktoriāla. Kopš 2000. gada Latvijas pētnieki piedalās minētās anomālijas ģenētisko riska faktoru izpētē. Datu kolekcijā VIGD ir uzkrāti dati par vairāk kā 150 šādiem pacientiem-vecāku trio, un ir iegūti nozīmīgi rezultāti asociācijas pētījumos sadarbībā ar Baltijas, Centrāleiropas un Amerikas pētniekiem. BMC rezultāti apstiprināja, ka TGFA, IRF6, BCL3, BMP4, FGF1, FOXE1, COL2A1, COL11A2 un TIMP2 gēnu variācijas ir saistītas ar nesindromisku lūpu un / vai aukslēju šķeltņu attīstību. Pētījuma mērķis bija veikt pilna genoma sekvenēšanu pacientiem ar izolētu aukslēju šķeltni, ņemot vērā to, ka projekta izpildes laiks bija viens gads, tāpēc tika izvēlēta mazākā un ģenētiski atšķirīgākā lūpu un/ vai aukslēju šķeltne. Pētījumu plānots turpināt arī otrajā kārtā, publiski pieejamie dati kalpos par platformu turpmākajiem projektiem šīs multifaktoriālās patoloģijas izpētē.

BMC nodrošina būtisku RS izpētes infrastruktūru Latvijā, darbojas jaunu diagnostisku metožu izstrādē un pētniecības ietvaros nodrošina diagnostikas iespējas RS pacientiem, kuriem iespēja iegūt testēšanu ir apgrūtināta.

Sadarbībā arī ar citām KUS VIGDB tiek ievākti pacientu paraugi RS pacientu biobankas veidošanai, pašlaik ievākti paraugi par šādām RS: Mody tipa diabēts un šo pacientu ģimenes locekļi, reto hiperlipidēmiju formu pacienti, reto neiroendokrīno dziedzeru labdabīgo un ļaundabīgo audzēju pacienti (ietverot vairogdziedzera, aizkuņģa dziedzera, hipofīzes, virsnieru patoloģiju grupas).

Plānotie uzdevumi RS agrīnas un savlaicīgas diagnostikas pilnveidošanai:

1) Nepieciešams paplašināt jaundzimušo ģenētiski iedzimto slimību laboratorisko skrīningu ar jauniem izmeklējumiem agrīnai ārstējamu patoloģiju diagnosticēšanai ar mērķi agrīni atklāt jaundzimušos ar skrīningā identificējamām slimībām un savlaicīgi uzsākt ārstēšanu (ieskaitot gan attiecīgu diētu, gan ārstēšanu ar zālēm) ar mērķi pasargāt bērnu no smagas saslimšanas un turpmākās dzīves kvalitātes samazināšanās;

2) Jānodrošina no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu, radioloģisko izmeklējumu un funkcionālo izmeklējumu "groza" paplašināšanu, lai pakalpojumi būtu pieejami ne tikai bērniem, bet pie atbilstošām indikācijām arī pieaugušiem pacientiem, kas ļautu savlaicīgi atklāt saslimšanu, uzsākt ārstēšanu, kas savukārt mazinātu invaliditātes risku un dzīves kvalitātes samazināšanos;

3) Ģimenēm, kuras iekļautas valsts programmā uz mākslīgo apaugļošanu un kurās ir ģenētiski apstiprināta RS ar augstu risku piedzimt bērnam ar invaliditāti, no valsts budžeta jāveic preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (embriju ģenētisko testēšanu), lai laikus varētu novērst potenciāli slimu bērnu piedzimšanu.

2. Uz RS pacientu vērsta savlaicīga ārstēšana un veselības aprūpes koordinēšana

Svarīgākie priekšnoteikumi atbilstošas ārstēšanas veikšanai ir precīza diagnozes noteikšana un zāļu terapijas nozīmēšana. Zāļu kompensācijas sistēmā zāļu izlietojums un apmaksa tiek veikta, pamatojoties uz pacientam noteiktās slimības kodu SSK-10 sistēmā. Savukārt RS reģistrācija notiek saskaņā ar ORPHA kodu. Ņemot vērā, ka vienam SSK-10 kodam var atbilst vairāki ORPHA kodi (vai arī otrādi), atbilstoši ziņojumā minētajam, norādams, ka pagaidām nav iespējama precīza zāļu kompensācijas sistēmas ietvaros RS ārstēšanai apmaksāto zāļu un finansējuma uzskaite. Pacientu reģistru pilnveide, kas ļautu precīzāk uzskaitīt zāļu apmaksu RS pacientiem zāļu kompensācijas sistēmā, saistīta ar e-veselības sistēmas izstrādi. Lai nodrošinātu dažādām starptautiskām vadlīnijām atbilstošu pacientu aprūpi arī Latvijā, nepieciešams uzlabot pacientu reģistrus vai iesaistīties pārnacionālos pacientu reģistros, kur tas iespējams, kā arī laicīgi apzināt un nodrošināt aktuālām vadlīnijām atbilstošas terapijas. Veselības datu digitalizācija ir virzīta uz šādu datu vākšanu, apstrādi un analizēšanu, un var būt neatsverams palīgs ārstēšanas attīstības lēmumu pieņemšanā. Nenosegtās vajadzības VM, tās padotības iestādes, atbilstošie speciālisti un pacientu organizāciju pārstāvji regulāri identificē, analizē un kopīgi meklē risinājumus, nodrošinot visām pacientu ar retām slimībām grupām vienlīdzīgas iespējas saņemt efektīvu un adekvātu.

2.1. RS pacientu plūsmas koordinācija

2018. gada 2. janvārī BKUS savu darbību uzsāka RSKC, kas sniedz valsts apmaksātus medicīniskos pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērnam konstatēta RS. Atbilstoši Noteikumu Nr.555 74.1. apakšpunktam, RSKC, kas, pamatojoties uz savstarpēju vienošanos, sadarbojas ar PSKUS un RAKUS, nodrošina arī RS pacientu plūsmas koordinēšanu, nosūtot RS pacientu turpmākai ārstēšanai attiecīgi uz BKUS, PSKUS vai RAKUS.

Klīniskā psihologa konsultācijas tiek nodrošinātas BKUS un PSKUS, savukārt uztura speciālista konsultācijas RS pacientiem neatkarīgi no vecuma tiek nodrošinātas BKUS. BKUS RS kabinetā tiek nodrošinātas arī pediatra un internista ar kompetenci RS konsultācijas.

2018. gadā ir izveidota RSKC atbalsta vienība PSKUS - RS kabinets. RS atbalsta vienību PSKUS vada dr. med. A.Skride, kurš konsultē plaušu hipertensijas pacientus, kā arī uzrauga amiloidozes pacientu konsultāciju sniegšanu. Kabinetā nodrošina arī iekšķīgo slimību ārsta (internista) un klīniskā psihologa konsultācijas, RS pacientiem pieejams koordinators. PSKUS RS kabineta internists pieņem pieaugušos pacientus, kuriem diagnosticētas uzkrāšanās slimības (Fābri, Gošē u.c.), sindromālas slimības ar multiorgānu iesaisti un pacientus, kuru diagnozē noteikts ORPHA kods, kas izpaužas ar multiorgānu iesaisti, bet speciālists, pie kura novēroties, nav konkrēti definēts. Klīniskais psihologs nodrošina gan individuālas, gan grupu nodarbības. Covid-19 radītās pandēmijas laikā RS pacientiem ir pieejamas bezmaksas attālinātas psihologa konsultācijas.

Arī RAKUS izveidota RSKC atbalsta vienība, kuru vada dr. med. V. Ķēniņa. RAKUS RS kabinetā nodrošina ārsta ar kompetenci RS konsultācijas, valsts apmaksātus multidisciplinārus konsīlijus un koordinatora sniegtos pakalpojumus. Atbalsta vienība sniedz pakalpojumus pieaugušajiem ar RS vai aizdomām par RS.

2018. gadā RSKC konsultēti 453 RS pacienti, 2019.gadā BKUS RS kabinetā kopumā konsultēti 2015 pacienti, bet 2020.gadā – 2189 pacienti. Savukārt RAKUS 2020. gadā ambulatori konsultēti 2640 unikālie pacienti ar RS.

Informācija par apmeklējumu un pacientu skaitu RS kabinetā PSKUS 2018., 2019. un 2020. gadā apkopota 4. tabulā.

4.tab. Apmeklējumu un pacientu skaits PSKUS RS kabinetā

RSKC informāciju par katru gadu paveikto RS jomā ir apkopojis un publicējis arī BKUS mājaslapā.¹⁷

Ņemot vērā lielo RS diagnožu skaitu, nav skaidri noteikts par visām RS diagnozēm - kurus pacientus pārrauga RAKUS, kurus PSKUS. Ir noteiktas tikai slimību grupas, kas būtu atbilstīgas katrai ārstniecības iestādei.

Savukārt pasākumam "Izveidot koordinācijas atbalsta "vienības" PSKUS un RAKUS" plānots katru gadu finansējums 51552 EUR apmērā, kas 2018. un 2019. gadā, atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, nav apgūts. Minētais saistāms ar RSKC atbalsta vienības izveidi RAKUS tikai 2020.gadā. Pirmo reizi organizatoriski metodiskais līgums par RSKC atbalsta vienības izveidi RAKUS tika noslēgts 2019. gada 9. augustā, taču sākotnēji RAKUS neizdevās piesaistīt atbilstošus darbiniekus līguma izpildei. 2019. gadā tika veikti līguma grozījumi, bet pilnvērtīga RSKC atbalsta vienības darbība RAKUS tika nodrošināta tikai no 2020. gada.

2.2. Programma bērnu un pieaugušo RS medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu (ar ZIKS nesaistītu) finansējumu

Lai iespējami elastīgāk reaģētu uz RS pacientu vajadzībām, iekļautu jaunas zāles, izsekotu terapijas rezultātus un analizētu tos, kā arī nodrošinātu terapijas pastāvīgumu neatkarīgi no pacienta vecuma, ir izveidota apakšprogramma 33.12.00 "Reto slimību ārstēšana" gan pieaugušo gan bērnu RS medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu (ar ZIKS nesaistītu) finansējumu. Līdz 2021. gada 31. decembrim RS specifiskā medikamentozā ārstēšana tika īstenota, iekļaujot Noteikumos Nr.555 14 RS diagnozes. Ar 2022. gada 1. janvāri ir veikti grozījumi normatīvajos aktos, iekļaujot Noteikumos Nr.899 Kompensējamo zāļu R sarakstu, kurā iekļautas RS diagnozes (R saraksts pieejams NVD tīmekļa vietnē¹⁸).

Papildus definēti kritēriji, kādos gadījumos pacientiem tiek uzsākta/pārtraukta specifiska medikamentozā terapija. Lai uzlabotu informācijas pieejamību un caurskatāmību, NVD tīmekļa vietnē sadaļā Iedzīvotājiem > Valsts apmaksāti veselības aprūpes pakalpojumi > Retās slimības ievietotas obligātās prasības specifiskas medikamentozas ārstēšanas uzsākšanas organizēšanai, kā arī uzsākšanas un atcelšanas kritēriji dažādu RS medikamentozai ārstēšanai.

Līdz 2021. gada 31. decembrim jaunas zāles RS ārstēšanai NVD līgumā ar BKUS tika iekļautas saskaņā ar RSKC izveidotas komisijas lēmumu, kas pieņemts, pamatojoties uz ārstu konsīlija lēmumu un veikto zāļu izvērtēšanu saskaņā ar normatīvajiem aktiem par ambulatorajai ārstēšanai paredzēto zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu kompensācijas kārtību, kā arī ņemot vērā RS ārstēšanai piešķirtos valsts budžeta līdzekļus. Jaunu RS medikamentu pieteikumu saraksts tiek regulāri aktualizēts.

Ar 2022. gada 1. janvāri saskaņā ar Noteikumu Nr. 899 52.² punktu NVD ir tiesīgs lemt par RS ārstēšanai paredzēto zāļu iekļaušanu kompensējamo zāļu A, B, C vai R sarakstā.

Atbilstoši NVD mājaslapā pieejamajai informācijai, RSKC Zāļu komisijai 2019. un 2020. gadā ir notikušas trīs komisijas sēdes. Minētajās sēdēs atbalstīts pacientiem ar primāru plaušu hipertensiju terapijā nodrošināt zāles Treptostinilum, spinālas muskuļu atrofijas pacientiem – zāles Nusinersenum, bet X saistītā hipofosfatēmiskā rahīta pacientiem – zāles Burosumabum, iekļaujot tās RS programmā. Atbilstoši LRSA sniegtajai informācijai, rindā, lai saņemtu medikamentus RS ārstēšanai, uz 2020.gada vasaru bija vairāk kā 200 RS pacientu.

Kā norāda NVD un RSKC, medikamentozā ārstēšana tiek nodrošināta visiem pacientiem, atbilstoši spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem. Katru gadu pakalpojumu programmas ietvaros terapiju saņēmušo pacientu skaits (gan pieaugušie, gan bērni) un izlietotais finansējums atspoguļots 5. tabulā.

5.tab. Terapiju saņēmušo RS pacientu skaits un izlietotais finansējums

Apakšprogrammai "Reto slimību ārstēšana" finansējums tiek plānots, pieņemot, ka visi apakšprogrammā iekļautie pacienti, kuri saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgi saņemt valsts apmaksātus medikamentus, šos medikamentus lietos visu gadu bez pārtraukumiem. Vienlaikus ir jābūt papildus rezervei gadījumā, ja tiek diagnosticēts jauns pacients, kurš arī saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgs saņemt valsts apmaksātu medikamentu no minētās apakšprogrammas. Ņemot vērā to, ka šo pacientu diagnozes ir sarežģītas, un medikamentu lietošanu ietekmē pacientu vispārējais veselības stāvoklis, bieži ir vērojams medikamenta lietošanas pārtraukums. Tā kā šīs apakšprogrammas medikamentu izmaksas ir ļoti augstas, tad pat īslaicīgs terapijas pārtraukums rada līdzekļu uzkrājumu.

Arī RS pacientu skaitu, kuriem būtu nepieciešami noteiktie medikamenti, precīzi paredzēt nav iespējams, jo daļa pacientu atsakās no ārstēšanas (piemēram, ja persona pārceļas dzīvot uz citu valsti), daļai pacientu neizpildās terapijas uzsākšanas kritēriji. Piemēram, terapijā ar zālēm Spinraza (Nusinersen) 2018. gadā plānā tika paredzēts 1 pacients, 2019. gadā – 23, bet 2020. gadā – 21, bet faktiskā izpilde norāda, ka 2019. un 2020. gadā šīs zāles saņēma tikai 6 pacienti.

Atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, BKUS veidojas RS ārstēšanai piešķirtā finansējuma uzkrājums, kas uz 2021.gada sākumu par zāļu iegādi sasniedza 7 150 895 EUR. Ņemot vērā 2020. gada izpildes rādītājus un radušos uzkrājumu, Veselības ministrija ir izstrādājusi priekšlikumu, paredzot veikt līdzekļu pārdali 1 milj. EUR apmērā uz apakšprogrammu 33.03.00 "Kompensējamo medikamentu un materiālu apmaksāšana", lai 2021. gadā zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu kompensācijas sistēmas ietvaros pacientiem ar reto reimatoloģisko slimību diagnozēm M30.0, M30.1, M31.3, M32.1, M33.1, M33.2, M34.0, M34.1, M35.0, (norādot kodu ORPHA) uzlabotu terapijas pieejamību ar Kompensējamo zāļu sarakstā jau iekļautu medikamentu Rituximabum un pacientiem ar tuberozās sklerozes kompleksu saistītu nieru vai smadzeņu audzēju – ar medikamentu Everolimusum. Tādējādi pacientiem tiks nodrošināta ātrāka zāļu pieejamība tuvāk dzīves vietai, zāļu recepti būs iespējams saņemt attālināti (e-recepte), kā arī zāļu iegādes kompensācijas sistēmā būs iespēja operatīvāk veikt cenu samazināšanu.

Lai uzlabotu sistēmu, ir izveidots atsevišķs, vienots kompensējamo zāļu saraksts RS pacientiem (Noteikumu Nr. 899 sadaļa "VI¹. Zāļu un medicīnisko ierīču iekļaušana R sarakstā". Šāda kompensējamo zāļu nodrošināšanas kārtība veicinās procesa caurskatāmību - lai uzsāktu apmaksu no valsts budžeta līdzekļiem, par visām RS ārstēšanai paredzētajām zālēm nepieciešams ZVA atzinums, arī zāļu ražotājiem būs skaidri nosacījumi zāļu iekļaušanai. Minētā kārtība paredz par visām RS zālēm NVD veikt pārrunas ar zāļu ražotāju, tādējādi panākot pēc iespējas izdevīgāku cenu, kā arī ļauj sarakstā iekļaut gan jaunas zāles, gan paplašināt pacientu loku jau iepriekš sarakstā iekļautām zālēm. Tā pat šāda kārtība uzlabo plānošanu un padara elastīgāku finanšu plūsmu, saglabājot atsevišķi iezīmētu budžetu RS pacientu ārstēšanai.

Atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, 2018. gadā terapiju apakšprogrammas 33.12.00 "Reto slimību ārstēšanā" ietvaros RS ārstēšanai saņēma 16 bērni, 2019. gadā -19 bērni, 2020. gadā - 23 bērni un 2021.gadā -25 bērni.

2.3. Medikamentu pēctecības nodrošināšana RS pacientiem, pārejot no pediatriskās aprūpes (18 gadi) uz pieaugušo aprūpi

Līdz 2021. gada 31. decembrim RS pacientiem pārejot no pediatriskās aprūpes (18 gadi) uz pieaugušo aprūpi, Noteikumos Nr. 555 tika iekļauta piezīme, kas noteica, ka, ja bērnam BKUS ir uzsākta medikamentoza ārstēšana no budžeta apakšprogrammas "Reto slimību medikamentozā ārstēšana" finanšu līdzekļiem, to turpina arī pēc 18 gadu vecuma sasniegšanas līdz brīdim, kad atbilstoši medicīniskajām indikācijām beidzas šāda nepieciešamība. Atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, laika periodā no 2018. līdz 2020. gadam terapiju pēc 18 gadu vecuma apakšprogrammas "Reto slimību ārstēšana" ietvaros turpināja kopumā trīs pacientiem.

Šobrīd terapijas pārtraukšana RS pacientiem ir unificēta. Noteikumu Nr. 555 74.2. apakšpunkts nosaka, ka RSKC nodrošina ārstu konsīliju RS specifiskās medikamentozās ārstēšanas noteikšanai diagnozēm, kas norādītas normatīvajos aktos par ambulatorajai ārstēšanai paredzēto zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu kompensācijas kārtību, un turpmākai uzraudzībai. RS pacientu medikamentozā ārstēšana tiek īstenota saskaņā ar terapijas uzsākšanas un pārtraukšanas kritērijiem, kas publicēti NVD tīmekļa vietnē¹⁹.

Papildus kopš 2018. gada jūlija visiem pacientiem ar diagnozi D66 "Pārmantots VIII faktora deficīts" (A hemofilija) zāļu iegādes kompensācijas sistēmā ir pieejami gan plazmas derivētie, gan rekombinantie medikamenti, līdz ar to ir nodrošināta iespēja turpināt līdz 18 gadu vecumam uzsākto terapiju. No 2020. gada 1. februāra pieejami arī pagarinātas iedarbības rekombinētie medikamenti. No 2021. gada 1. janvāra pacientiem ar hemofiliju A pieejami medikamenti, kas nodrošina asins koagulācijas procesu inovatīvā veidā (kā monoklonālās antivielas) – nodrošinot šādus medikamentus ar noteiktiem cenas griestiem visiem pacientiem Latvijā, būtu iespējams būtiski samazināt un novērst vispār iekšējo asiņošanu rašanos. Savukārt hemofilijai B Latvijā joprojām nav pieejami pagarinātas iedarbības medikamenti, kas ļautu labāk pasargāt pacientus no asiņošanām un nodrošināt valstij budžeta efektīvu izmantošanu. Villebranda slimības 2. un 3. tipam un atsevišķiem pacientiem ar smagu 1. tipa Villebranda slimību Latvijā nav pieejams neviens plazmas vai rekombinētais koagulācijas faktora koncentrāts, ko izmantot atbilstoši starptautiskām vadlīnijām asiņošanu kontrolei un novēršanai līdzīgi kā tas ir hemofilijas gadījumā.

Kā jau minēts iepriekš finansējums RS ārstēšanai tiek plānots, pieņemot, ka visi iekļautie pacienti, kuri saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgi saņemt valsts apmaksātus medikamentus, šos medikamentus lietos visu gadu bez pārtraukumiem. Vienlaikus ir jābūt papildus rezervei gadījumā, ja tiek diagnosticēts jauns pacients, kurš arī saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgs saņemt valsts apmaksātu medikamentu. Ņemot vērā to, ka šo pacientu diagnozes ir sarežģītas, un medikamentu lietošanu ietekmē pacientu vispārējo veselības stāvokli, arī neliels medikamenta lietošanas pārtraukums atspoguļojas izlietotajā finansējumā. Papildus, ne visos RS gadījumos, ir iespējams precīzi prognozēt pacientam nepieciešamo zāļu apjomu, kas arī ietekmē ik gadu apgūto finansējumu.

2.4. Plaušu transplantācijas, pulmonālās endarterektomijas u.c. ārstēšanas metožu iekļaušana valsts apmaksātajos veselības aprūpes pakalpojumos

Sākot ar 2018. gada 1. septembri Noteikumu Nr. 555 4.8.2.5. un 4.8.3. apakšpunkti paredz, ka plaušu transplantācija un pulmonālā endarterektomija tiek apmaksāta personām, kurām ir tiesības saņemt veselības aprūpes pakalpojumus valsts obligātās veselības apdrošināšanas ietvaros, ja par pakalpojuma nepieciešamību ir lēmis ārstu konsilijs. Ja ārstu konsilijs pieņem lēmumu, ka nepieciešama plaušu transplantācija vai pulmonālā endarterektomija, ārstējošais ārsts informē pacientu par nepieciešamību vērsties NVD ar iesniegumu par veselības aprūpes pakalpojumu saņemšanu citā ES, Eiropas Ekonomikas zonas dalībvalstī vai Šveicē (S2 veidlapa), ievērojot Noteikumu Nr. 555 3.13. sadaļā "Veselības aprūpes pakalpojumu saņemšana citā ES dalībvalstī, EEZ valstī un Šveicē" minēto kārtību.

Tāpat RS pacientiem, atbilstoši Noteikumu Nr. 555 75.1. apakšpunktā noteiktajam, lēmumu par pulmonālās endarterektomijas pakalpojuma nodrošināšanu pieņem PSKUS vai RAKUS organizēts ārstu konsilijs ne mazāk kā triju ārstu sastāvā, piedaloties asinsvadu ķirurgam un kardiologam.

Lai nodrošinātu iespēju Latvijas pacientiem pretendēt uz kāda transplantācijas tīkla (Scandiatransplant, Eurotransplant) orgāniem un transplantācijas gaidīšanas sarakstu, ir jāsasniedz noteikti kritēriji (t.sk. imunoloģiskās laboratorijas EFI (European Federation of Immunogenetics) sertifikāts), kurus izvērtē attiecīga tīkla komisija. Nacionālajā transplantācijas koordinācijas dienestā šobrīd notiek aktīvs darbs, lai sasniegtu vienu no svarīgākajiem kritērijiem – PSKUS laboratorijas EFI sertifikāciju. Nacionālais Transplantācijas koordinācijas dienests arī aktīvi sadarbojas ar vienu no Scandiatransplant lielākajiem biedriem – Lundas slimnīcu, lai paātrinātu Latvijas iestāšanos Scandiatransplant, bet tas ir ilgstošs process. Igaunija šobrīd ir vienīgā no Baltijas valstīm, kura ir Scandiatransplant tīkla asociētais biedrs.

2.5. Multidisciplināras pieejas nodrošināšana RS pacientu ārstēšanā un aprūpē

RS kabineta darba apjomu plāno, ievērojot, ka kabinetā pakalpojumus sniedz multiprofesionāla komanda (pediatrs, internists, pneimonologs, uztura speciālists un psihologs, un katrs komandas dalībnieks ir apmācīts pacientu ar retām ģenētiskām patoloģijām veselības aprūpē). Ārsts ģenētiķis nodrošina RS diagnostiku. Minētā komanda nodrošina un organizē:

1. RS diagnostiku, ārstēšanu un slimības norises uzraudzību;

2. pacientu atlasi, ņemot vērā slimību riskus, un nozīmējot vizīšu intensitāti, ja pastāv iespēja, ka attīstīsies smagas pakāpes komplikācijas vai invaliditāte;

3. RS pacientu plūsmas koordinēšanu, papildus nodrošinot citu speciālistu iesaisti pacienta izmeklēšanā un aprūpē, atbilstoši pacienta medicīniskajām indikācijām;

4. sadarbību ar citiem speciālistiem, kas nodarbojas ar RS ārstniecību.²⁰

Attiecībā uz konsilijiem PSKUS ir izstrādāta un ieviesta procedūra P-Arst-2.3. "Konsultāciju un ārstu konsiliju organizēšanas un izpildes kārtība Slimnīcā", kā arī multidisciplināro ārstu konsiliju organizēšana notiek vispārpieņemtā kārtībā, piesaistot ārstu – ģenētiķi no BKUS. Arī RAKUS pārstāvji piedalās konsilijos.

Tāpat detalizēta RS pacientu konsultēšanas, kā arī RS pacientu aprūpes komandas veidošanas kārtība, ir izstrādāta arī BKUS. RSKC nodrošina arī follow - up neiromuskulāro slimību un lizosomālo uzkrāšanās slimību pacientiem, mugurkaulāja šķeltņu (spina bifida), retu ādas slimību, kā arī ir izveidotas psiholoģiskā atbalsta grupas (Šarko Marī Tūta, Dauna sindroma, Prader – Willy, ahondroplāzijas pacientu grupām).

Papildus no 2018. gada augusta BKUS speciālistiem izdalīti prioritāri "zaļie laiki" RS pacientiem ar RS kabineta pediatra nosūtījumu (kardiologs + ehokardiogrāfija, neirologs, oftalmologs, dermatologs, pneimonologs, rehabilitācijas un fizikālās terapijas ārsts, psihiatrs). Savukārt no 2018. gada novembra, sadarbībā ar RSU Stomatoloģijas institūta speciālistiem, izdalīti "zaļie laiki" zobārsta konsultācijām RS pacientiem.

2018. gadā RSKC notikuši 35 neiromuskulāro slimību un 3 oftalmoloģisko slimību multidisciplinārie konsīliji, 2019.gadā - 24 neiromuskulāro slimību un 47 oftalmoloģisko slimību multidisciplinārie konsīliji, savukārt 2020.gadā – 48 multidisciplinārie konsīliji. 2020.gadā BKUS notikuši kopumā 1037 konsiliji RS pacientiem par ārstēšanas un/vai aprūpes taktiku.

Vienlaikus, atbilstoši Noteikumu Nr.555 74.2. apakšpunktam RSKC, sadarbojoties ar PSKUS un RAKUS, nodrošina ārstu konsīlijus RS specifiskās medikamentozās ārstēšanas noteikšanai noteiktām RS diagnozēm. Tā pat noteiktas obligātas prasības specifiskas medikamentozas ārstēšanas uzsākšanas organizēšanai - terapijas uzsākšanas/atcelšanas kritēriji, medikamenta karte (aprēķinātās devas un izmaksas gadam noteiktam pacientam), pacienta piekrišana ārstēšanai un izvērsts konsilija slēdziens, kurā atrunāts ne tikai terapijas nepieciešamības pamatojums, bet arī plāns pacienta novērošanai dinamikā, lai izvērtētu terapijas efektivitāti noteiktā laika posmā. Savukārt pēc lēmuma par RS specifisko medikamentozo ārstēšanu pieņemšanas, pacientam uzsākot lietot zāles, RSKC uzrauga, vai zāļu lietošana sasniedz sākotnēji paredzēto ārstēšanas rezultātu. Ja netiek sasniegts sākotnēji paredzētais ārstēšanas rezultāts, RSKC organizētajam ārstu konsilijam ir tiesības atkārtoti lemt par specifiskās medikamentozās ārstēšanas nepieciešamību, atceļot vai mainot nozīmēto ārstēšanu un par pieņemto lēmumu informējot RS pacientu.

2018. gadā RSKC organizēts 21 specifiskas medikamentozas terapijas piešķiršanas/ turpināšanas konsīlijs un 2 specifiskas medikamentozas terapijas atcelšanas konsīliji, savukārt 2019.gadā – 17 specifiskas medikamentozas terapijas piešķiršanas konsīliji un 19 specifiskas medikamentozas terapijas turpināšanas konsīliji, savukārt 2020. gadā organizēti 20 specifiskas medikamentozas terapijas konsiliji.

Ir izvērtēts kuros gadījumos veselības aprūpes pakalpojumiem, kurus saņem RS pacients, nepieciešams palielināt esošos tarifus. Tā rezultātā ir izveidotas divas manipulācijas – 01022 "Piemaksa par pacienta konsultāciju RS gadījumā vai ārstu konsīlija gadījuma terapijas taktikas pieņemšanai pacientam ar RS" un 60219 "Ārstu konsīlijs (līdz 5 speciālistiem) terapijas taktikas pieņemšanai pacientam ar RS universitātes slimnīcā. Iekļauta samaksa par visu konsīlijā iesaistīto darbu. Vienam pacientam vienu reizi norāda konsīlija vadītājs." Manipulāciju apmaksas nosacījumi ietverti Manipulāciju sarakstā.²¹

Pacienti ar apstiprinātu RS tiek novirzīti dinamiskai novērošanai pie internista/pediatra ar kompetenci RS (BKUS/PSKUS/RAKUS RS kabinetā) un attiecīgajiem speciālistiem, atkarībā no slimību grupas.

2.6. Vienotas pieejas veidošana RS diagnostikai, ārstēšanai un dinamiskajai novērošanai

Atbilstoši Noteikumu Nr.555 74.4. apakšpunktam RSKC, kas, pamatojoties uz savstarpēju vienošanos, sadarbojas ar PSKUS un RAKUS, nodrošina arī RS metodisko vadību, veidojot vienotu pieeju RS ārstniecībā. Lai nodrošinātu vienotu pieeju RS diagnostikai, ārstēšanai un dinamiskajai novērošanai BKUS speciālisti 2019. gadā sagatavoja informāciju gan speciālistiem, gan iedzīvotājiem par pacienta klīnisko ceļu ģenētisko izmeklējumu veikšanai par Fabrī slimību, Gošē slimību – gan pieaugušajiem, gan bērniem, mukopolisaharidozi I, II, IV, VI tipu – līdz 2 gadu vecumam un pēc 2 gadu vecuma un Pompes slimību – jaundzimušo un vēlīno formu. Pacienta klīniskais ceļš ģenētisko izmeklējumu veikšanai pieejams SPKC mājaslapā.²²

Savukārt PSKUS speciālisti 2019. gadā ir izstrādājuši kritērijus medikamentozas (everolimus) terapijas piemērošanai tuberozās sklerozes pacientiem, kā arī atjauninājuši Remodulin (treprostinila) terapijas kritērijus PAH pacientiem.

Arī 2020. gadā BKUS izstrādāti RS pacientu ceļi un algoritmi:

• Pacienta ceļš un rekomendācijas pacientiem ar garo ķēžu taukskābju 3-hidroksiacetilkoenzīma A dehidrogenāzes nepietiekamība jeb deficītu;

• Pacienta ceļš un rekomendācijas pacientiem ar tuberozo sklerozi;

• Atjaunotas klīniskās rekomendācijas DMD pacientu aprūpei un ārstēšanai un pacienta klīniskās aprūpes ceļš DMD pacientiem;

• Izstrādāts pacienta ceļš spinālās muskuļu atrofijas diagnostikai;

• Sadarbībā ar Latvijas Hemofilijas biedrību izstrādāti klīniskie ceļi par Iedzimtiem asins recēšanas traucējumiem (IART) - Augļa prenatālā diagnostiska pie iespējamiem IART, IART raksturojums grūtniecei, Grūtnieces aprūpe dzemdībās/grūtniecības pārtraukšanas gadījumā sievietei ar IART, Augļa / jaundzimušā aprūpe dzemdībās IART gadījumā;

• Izstrādāti klīniskie ceļi un algoritmi ģenētiskajai konsultācijai epilepsijas gadījumā;

• Izstrādāts algoritms - Bērns ar patoloģiski īsu augumu pie iespējami ģenētiski noteikta sindroma.

Izveidotas arī RS pacienta "ceļa kartes", ietverot diagnostiku, ārstēšanu un dinamisko novērošanu. Minētās "ceļa kartes" pieejamas BKUS, PSKUS un RAKUS mājaslapās.²³ Savukārt informācija par RS – slimību saraksts un slimību klasifikācija, pieejama Orphanet portālā. Par Orphanet un RS sagatavots informatīvs izdales materiāls, kurā ietverta vispārējā informācija. Informācija pieejama arī SPKC mājaslapā²⁴. Papildus PSKUS izstrādāts informatīvais materiāls par amiloidozi - biežākajiem amiloidozes veidiem, klīniskajām izpausmēm un diagnostikas soļiem. Bukleta mērķis ir veicināt amiloidozes atpazīstamību ārstu vidē un slimības atklāšanu pacientiem.²⁵

2020. gadā LRSA piesaistīja pašvaldību un sponsoru finansējumu, ar ko projekta ietvaros sadarbībā ar RSKC sagatavoja un izplatīja "Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām"²⁶. Tajā sniegta informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un cita praktiska informācija, kas noderīga gan pacientiem un viņu tuviniekiem, gan veselības un sociālās aprūpes pakalpojumu sniedzējiem. Ārstniecības iestāžu un citu iesaistīto mājaslapās ietvertā informācija tiek regulāri aktualizēta.

2.7. Iespēju izvērtēšana pacientus ar RS atbrīvot no pacientu iemaksas arī pēc 18 gadu vecuma

Saskaņā ar Veselības aprūpes finansēšanas likumā noteikto, sākot ar 2022. gada 1. janvāri personas, kurām ir noteikta II grupas invaliditāte, tiek iekļautas to personu lokā, kuras ir atbrīvotas no pacienta līdzmaksājuma veikšanas. Minētās izmaiņas no pacientu iemaksas atbrīvos arī RS pacientus ar II grupas invaliditāti.

Izvērtējot esošo situāciju, ir secināts, ka atsevišķu RS pacientu grupas pacientiem, kas sasnieguši 18 gadu vecumu, un kuriem nav piešķirta I vai II invaliditātes grupa, ir grūtības segt pacienta līdzmaksājumu, ņemot vērā to, ka slimības dēļ minētajiem pacientiem nav iespējams iegūt papildu izglītību, strādāt algotu darbu. Tas, savukārt, liedz saņemt nepieciešamo veselības aprūpi, kas tālāk dramatiski ietekmē turpmāko veselības stāvokli un samazina viņu dzīvildzi.

Vienlaikus tiek vērtēts, vai atsevišķas pacientu grupas atbrīvošana no pacientu līdzmaksājuma, pamatojoties uz noteiktām diagnozēm, ir racionāla, jo nav racionāla pamatojuma tam, kādēļ konkrētai diagnozei būtu dodama priekšroka, salīdzinot ar citām.

2.8. Tālākizglītības programmas par RS pilnveidošana

Lai uzlabotu ārstniecības personu zināšanas par RS, atbilstoši RSU sniegtajai informācijai, ir papildinātas RSU studiju programmas "Rezidentūra medicīnā" ārstu specialitāšu programmas. Papildus biežākās RS (hematoloģijā, endokrinoloģijā, reimatoloģijā) ir iekļautas pirmsdiploma apmācībā Iekšķīgo slimību katedrā. ESF projektā Nr.9.2.6.0/17/I/001 "Ārstniecības un ārstniecības atbalsta personāla kvalifikācijas uzlabošana" ietvaros tiek īstenotas speciālistu apmācības vispārējo un profesionālo zināšanu un prasmju pilnveidei, tai skaitā šādās neformālās izglītības programmas, kur iekļauti RS jautājumi:

1) Jaundzimušo skrīnings un atbalsta sniegšana pacientu vecākiem, kuriem diagnosticēta RS (8 akadēmiskās stundas). Programmas mērķis ir sniegt zināšanas par jaundzimušo skrīningu un atbalsta sniegšanu pacientu, kuriem diagnosticēta RS, vecākiem, kā arī sniegt zināšanas un attīstīt praktiskās iemaņas RS atpazīšanā, lai šīs iemaņas pielietotu profesionālajā darbībā. Mērķauditorija ir ārsti, ārstu palīgi, māsas un vecmātes. 2019. gadā apmācītas 50 ārstniecības personas, bet 2020. gadā 52 ārstniecības personas. Līdz projekta darbības termiņa beigām plānots apmācīt vēl 140 ārstniecības personas.

2) Jaundzimušā izžāvētā asins piliena skrīnings (8 akadēmiskās stundas). Programmas mērķis ir sniegt zināšanas par jaundzimušo skrīningu, paraugu ņemšanas metodoloģiju, kā arī pacienta, kuram noteikts pozitīvs rezultāts, aprūpi, lai nodrošinātu kvalitatīvu skrīninga procesu un sekmīgu pacientu aprūpi un ārstēšanu. Mērķauditorija ir ārsti, māsas un vecmātes. 2020. gadā apmācītas 45 ārstniecības personas. Līdz projekta darbības termiņa beigām plānots apmācīt vēl 195 ārstniecības personas.

3) Savlaicīgas hematoonkoloģijas patoloģijas atpazīšana ambulatorajā etapā (8 akadēmiskās stundas). Programmas mērķis ir sniegt zināšanas par izplatītākajām hematoonkoloģiskajām slimībām Latvijā, tipisku saslimstības vecumu, klīniskajām izpausmēm. Attīstīt praktiskās iemaņas pēc izmaiņām asins analīzēs atpazīt pirmreizējās hematoonkoloģiskās slimības. Mērķauditorija ir ārsti, ārstu palīgi, māsas. 2019. gadā apmācītas 50 ārstniecības personas, 2020. gadā 45 ārstniecības personas. Līdz projekta darbības termiņa beigām plānots apmācīt vēl 147 ārstniecības personas.

Ar mērķi pilnveidot ārstniecības personu zināšanas par RS un pacientu aprūpi, veicināt RS pacientu aprūpes uzlabošanos minētā projekta ietvaros 2020. gada 29. februārī norisinājās Latvijas Ārstu biedrības organizētā konference ārstniecības personām "Bērnu un pieaugušo ar retām slimībām aprūpe". Konferencē piedalījās 83 ārstniecības personas. RSU sadarbībā ar Latvijas Reto slimību speciālistu asociāciju divas reizes gadā rīko Reto slimību konferences. Plašāka informācija par konferencēm un iepriekšējo konferenču pārskati un programmas pieejamas Reto slimību speciālistu asociācijas mājas lapā.²⁷

Tāpat PSKUS regulāri tiek organizētas klīniskās sēdes, kur tiek prezentēti arī RS pacientu klīniskie gadījumi un teorijas apskati.

Vairāki RSU docētāji apmācīti Eiropas RS centros ERASMUS apmaiņas programmas ietvaros.

Arī RAKUS organizēti izglītību paaugstinoši pasākumi par RS - ārsti eksperti sniedza lekcijas, organizēts pasākums "Reto slimību diena" - izglītības pasākums pacientiem un viņu radiniekiem, un RSKC virtuālās sēdes, piemēram, "Ko mēs zinām par hronisku iekaisīgu polineiropātiju (CIDP)?" un "Autoiekaisīgas slimības klīnicista praksē".

No 2018. gada maija līdz decembrim PAH projekta "Atbalsta programma cilvēkiem ar PAH" ietvaros īstenoja 8 tālākizglītības seminārus "Skābekļa terapijas ABC" Latvijas reģionos ģimenes ārstiem, medmāsām, pulmonologiem, kardiologiem, un citiem speciālistiem, ko kopumā apmeklēja 193 dalībnieki.

Savukārt 2020. gadā par saviem līdzekļiem Latvijas Hemofilijas biedrība organizēja 2 tālākizglītības lekcijas veselības aprūpes speciālistiem par Villebranda slimību. Dr. Ž.Kovaļovas lekcija "Villebranda slimība bērniem" un Dr. S. Šaulytės Trakymienės lekcija par "Villebranda slimības diagnostiku" bija pieejama evisit portālā 2020.-2022. gadā. Par minētajām lekcijām laika posmā no 2020. novembra līdz 2022. maijam evisit izsniegti 680 tālākizglītības sertifikāti dažādiem speciālistiem, t.sk. 172 ārstiem un 283 medicīnas māsām.

2.9. Retu onkoloģisko un hematoloģisko slimību ārstēšanas pilnveidošana

Viena no RS grupām ir retās onkoloģiskās un hematoloģiskās slimības. Ņemot vērā to, ka attiecībā uz šo slimību grupu plašs paredzēto aktivitāšu saraksts ir iekļauts VM sagatavotajā Veselības aprūpes pakalpojumu onkoloģijas jomā uzlabošanas plānā 2022.–2024. gadam, kā arī lai nedublētu īstenojamos pasākumus vairākos politikas plānošanas dokumentos, šajā Plānā aktivitātes attiecībā uz retu onkoloģisko un hematoloģisko slimību ārstēšanu nav ietvertas.

Vienlaikus jānorāda, ka saskaņā ar Veselības aprūpes pakalpojumu onkoloģijas jomā uzlabošanas plānā
2022.–2024. gadam noteikto, attiecībā uz reto onkoloģisko un hematoloģisko slimību ārstēšanas pilnveidošanu ir paredzēti šādi pasākumi:

1) "14.1. Bērnu onkoloģijas pacientu un viņu ģimeņu onkoģenētiskā riska grupu atlase un padziļināta ģenētiskā izmeklēšana, iedzimtas onkoloģijas predispozīcijas sindromu ietvaros – pasākuma ietvaros paredzēts izstrādāt strukturētu uzraudzības plānu un aprūpes modeli tiem bērnu vecuma onkoloģiskajiem pacientiem un viņu ģimenes locekļiem ar ģenētisku predispozīciju onkoloģiskai slimībai.";

2) "14.2. Dalītas aprūpes ieviešana bērnu hematoonkoloģijā – pasākuma ietavaros paredzēts izstrādāt kritērijus un apmācības programmu darbam ar hematoonkoloģiskiem pediatriskiem pacientiem (piemēram, zema riska febrilu neitropēniju ārstēšana)";

3) "14.3. Onkoloģisko pacientu pāreja uz pieaugušo ārstēšanas un uzraudzības etapu – pasākuma ietvaros paredzēts izstrādāt kritērijus un apmaksas modeli sadarbībai starp universitāšu slimnīcu speciālistiem";

4) "14.4. Izvērtēt iespējas izveidot allokaula banku – pasākuma ietvaros paredzēts sagatavot priekšlikumus allokaula bankas izveidošanai";

5) "14.5. Izvērtēt iespēju izveidot un attīstīt ārpusģimenes cilmes šūnu transplantāciju, iekļaujot to jau esošajā RAKUS realizētajā perifērisko asiņu cilmes šūnu tarnsplantācijas programmā onkoloģiskajiem slimniekiem – pasākuma ietvaros paredzēts sagatavot priekšlikumus ārpusģimenes cilmes šūnu transplantācijas attīstībai".

2.10. Paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamība RS pacientiem

Gadījumos, kad RS pacientam slimība ir dzīvildzi ierobežojoša un vairs nav radikāli ārstējama, šādam pacientam būtu jāsaņem paliatīva aprūpe. Paliatīvā aprūpe ir starpdisciplināra aprūpe, kuras mērķis ir nodrošināt pacientiem un viņu ģimenēm pēc iespējas labāku dzīves kvalitāti. Šī aprūpe apvieno sāpju un citu simptomu remdēšanu, psiholoģisku, sociālu un garīgu problēmu risināšanu, kas ļauj pacientam maksimāli komfortabli un kvalitatīvi pavadīt pēdējo dzīves posmu, kā arī nodrošina atbalstu piederīgajiem pēc tuvinieka nāves. Paliatīvā aprūpe apstiprina dzīves vērtību, miršanu uzskatot par dabisku procesu. Tā nepaātrina un neaizkavē nāves iestāšanos un nodrošina iespējami labāko dzīves kvalitāti līdz pat nāves brīdim²⁸. Paliatīvo aprūpi nodrošina starpdisciplināra speciālistu komanda, kuras uzdevums ir risināt definīcijā minētās problēmas. Katram komandas profesionālim paliatīvās aprūpes komandā ir svarīga loma, gan individuāli, gan sadarbībā ar citiem.

Arī paliatīvā aprūpe ir daļa no kopējā ārstēšanas un aprūpes procesa, tāpat kā rehabilitācija. Lēmumu par nepieciešamās paliatīvās aprūpes veidu, piemēram, ambulatori, mājās vai stacionārā, var pieņemt ģimenes ārsts vai ārsts-speciālists kopā ar pacientu un viņa tuviniekiem, individuāli izvērtējot katra pacienta gadījumu, ievērojot pacienta vajadzības un iespēju robežās viņa izteikto gribu. Ja pacienta ārstēšana ir sarežģīta un nepieciešama vairāku specialitāšu ārstu konsultācija vai viedoklis, ārstējošais ārsts sasauc ārstu konsīliju.

Jāmin, ka 2020. gada 15. decembrī MK tika apstiprināts VM sadarbībā ar LM izstrādātais konceptuālais ziņojums "Par situāciju paliatīvajā aprūpē Latvijā un nepieciešamajām izmaiņām paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamības nodrošināšanā"²⁹. Ziņojumā ir apkopota informācija par pašreiz pieejamajiem paliatīvās aprūpes pakalpojumiem Latvijā, kā arī apkopoti nozares speciālistu un iesaistīto institūciju ieteikumi paliatīvās aprūpes uzlabošanai.

Informācija par pieejamiem paliatīvās aprūpes pakalpojumiem Latvijā gan pieaugušajiem, gan bērniem, tai skaitā kārtība, kā tos saņemt, ir pieejama pacienta Ceļvežos (tie ir pieejami arī NVD mājas lapā https://www.vmnvd.gov.lv/lv/paliativa-aprupe). Nepieciešamības gadījumā pacienti var saņemt šādus valsts apmaksātus paliatīvās aprūpes pakalpojumu veidus:

Ambulatori paliatīvo aprūpi organizē ģimenes ārsts vai ārstējošais speciālists - nepieciešamības gadījumā nozīmē medikamentus, tai skaitā arī terapijai nepieciešamos pretsāpju medikamentus, kā arī izraksta nosūtījumu pie veselības aprūpes speciālistiem, tai skaitā pie paliatīvās aprūpes speciālista. Ģimenes ārsta kompetencē ir tiesības veikt visu, lai noņemtu slimības izpausmes, kas ietver:

• kompensējamo medikamentu izrakstīšanu (spēcīgas pretsāpju zāles, var būt arī opiāti u.c.);

• inkontinences līdzekļu izrakstīšanu pacientiem ar noteiktām diagnozēm;

• atsāpināšanas un izgulējumu kopšanas metožu pielietošanu;

• dažādus pasākumus, kas nepieciešami elpas trūkuma, asiņošanas, u.c. gadījumos;

• brūču kopšanu (iztīrīšanu un pārsiešanu);

• diētas plāna izstrādi vai pārskatīšanu;

• informācijas sniegšanu aprūpētājiem par slimnieka kopšanu mājas apstākļos.

Veselības aprūpe mājās ietver šādus veselības aprūpes pakalpojumus:

• medikamentu ievadīšanu;

• ādas bojājuma aprūpi;

• urīna ilgkatetra maiņu un aprūpi, mākslīgās atveres aprūpi, tai skaitā pacienta un viņa tuvinieku izglītošanu un apmācību par mākslīgās atveres (stomas) aprūpi, kuru vienam pacientam apmaksā ne vairāk kā piecas reizes (izņemot traheostomas, gastrostomas, nefrostomas, cistostomas aprūpi, kuru valsts apmaksā atbilstoši faktiski sniegto pakalpojumu skaitam);

• enterālu barošanu caur zondi;

• ilgstošu plaušu mākslīgo ventilāciju.

Paliatīvās aprūpes speciālistu konsultācijas, savukārt, var saņemt:

• VSIA "Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca"

• SIA "Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca" stacionāra "Latvijas Onkoloģijas centrs" poliklīnikā un stacionāra "Biķernieki" poliklīnikā

• SIA "Jēkabpils reģionālā slimnīca"

• SIA "Liepājas reģionālā slimnīca"

• SIA "Daugavpils reģionālā slimnīca"

Ja ir nepieciešams, paliatīvo aprūpi ir iespējams saņemt slimnīcā šādos gadījumos:

• pēctecīgi citiem stacionāriem ārstniecības pakalpojumiem, ja ārstējošais ārsts, izvērtējot pacienta veselības stāvokli, uzskata par nepieciešamu pacientam sniegt šāda veida medicīnisko palīdzību. Nepieciešamības gadījumā lēmumu par paliatīvo aprūpi var pieņemt ārstu konsilijs;

• ja ģimenes ārsts vai jebkurš cits speciālists ir izvērtējis pacienta veselības stāvokli un uzskata par nepieciešamu nosūtīt pirmreizējai vai atkārtotai veselības aprūpes pakalpojumu saņemšanai stacionāri.

Stacionāros paliatīvās aprūpes pakalpojumus var saņemt šādās ārstniecības iestādēs:

• VSIA "Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca"

• SIA "Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca" stacionārā "Biķernieki"

• SIA "Daugavpils reģionālā slimnīca"

• SIA "Jēkabpils reģionālā slimnīca"

• SIA "Rēzeknes slimnīca"

• SIA "Vidzemes slimnīca"

• SIA "Ziemeļkurzemes reģionālā slimnīca"

Atsevišķi jāpiezīmē, ka diennakts stacionārā sniegtie pakalpojumi pandēmijas laikā periodiski tika ierobežoti vai pārtraukti epidemioloģiskās situācijas dēļ, jo bija nepieciešamība mobilizēt slimnīcās esošos resursus, lai spētu nodrošināt akūto pacientu aprūpi un Covid-19 akūto pacientu aprūpi.

Pacientiem, kuriem nepieciešams atbalsts funkcionēšanas traucējumu mazināšanai par valsts budžeta līdzekļiem var saņemt tehnisko palīglīdzekļu pakalpojumu. Balstoties uz Sociālo pakalpojumu un sociālās palīdzības likuma 25. panta pirmo daļu tehnisko palīglīdzekļu pakalpojumus ir tiesības saņemt personām ar ilgstošiem vai neparejošiem anatomiskiem defektiem, ja tās saņēmušas ārstniecības personas atzinumu par šāda pakalpojumu nepieciešamību:

• ar invaliditāti;

• kuriem tehniskais palīglīdzeklis nepieciešams, lai samazinātu vai novērstu funkcionālo mazspēju,

• ar prognozējamu invaliditāti (ja tehniskā palīglīdzekļa nepieciešamība noteikta individuālajā rehabilitācijas plānā);

• ar anatomiskiem defektiem (tiesības saņemt protēzes vai ortopēdiskos apavus).

Bērnu paliatīvā aprūpe aptver visu ģimeni un bērna aprūpes darbā iesaistās dažādu speciālistu komanda. "Bērnu paliatīvās aprūpes biedrība" (Paliatīvās aprūpes dienests, BKUS) nodrošina atbalsta sistēmu, kas sniedz psihosociālu, medicīnisku un garīgu atbalstu ģimenēm, kurās ir bērni ar progresējošām hroniskām slimībām un tiem, kuriem radikālas terapijas iespējas ir izsmeltas.

Latvijā ir izveidoti divi paliatīvās aprūpes kabineti bērniem:

• BKUS;

• Liepājas reģionālajā slimnīcā.

BKUS paliatīvās aprūpes kabineta ietvaros tiek nodrošinātas gan ambulatoras konsultācijas, gan konsultācijas pa telefonu 24 stundas diennaktī. Pacientiem, kuri atrodas BKUS paliatīvās aprūpes kabineta uzskaitē, tiek nodrošināti paliatīvās aprūpes pakalpojumi mājās 24 stundas diennaktī.

Liepājas paliatīvās aprūpes kabinetā bērnu paliatīvo aprūpi nodrošina multidisciplināra komanda, kuras sastāvā ietilpst paliatīvās aprūpes ārsts, māsa paliatīvajā aprūpē, sociālais darbinieks, psihologs un psihoterapeits.

Attiecībā uz paliatīvās aprūpes pakalpojumu uzlabošanu jāpiemin, ka:

1) 2021. gada pavasarī tika izkonkursēts pilotprojekts par mobilo paliatīvās aprūpes pakalpojumu nodrošināšanu pieaugušajiem. Pilotprojekta ietvaros pakalpojumu plānots nodrošināt vienā reģionā, attiecīgi šajā reģionā uzlabosies paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamība. Ar 2021. gada 7.septembri ir noslēgts līgums, minētajā pilotprojektā pakalpojumus 12 mēnešu periodā nodrošinās vismaz 150 pacientiem, kuri sasnieguši 18 gadu vecumu. Pretendēt uz pakalpojumu var pacienti, kuri ir saņēmuši ārstu konsīlija slēdzienu par paliatīvi aprūpējama pacienta statusu. Pilotprojektu Kurzemē īstenos iepirkuma rezultātā izraudzītais SIA "Magnum Social&Medical Care".

2) ir paplašināts bērnu paliatīvās aprūpes komandas sniegtos pakalpojumus, pakalpojumu nodrošinot arī jauniešiem līdz 24 gadu vecumam;

3) VM ir izveidota darba grupa ar mērķi izstrādāt hospisa aprūpes pakalpojuma saturu.

Lai gan kopumā paliatīvās aprūpes pakalpojumi tiek nodrošināti, paliatīvās aprūpes pakalpojumu jomu nepieciešams attīstīt un pilnveidot, uzlabojot pakalpojuma pieejamību un aprūpes nepārtrauktību (piemēram, pāreju no stacionārās uz paliatīvo aprūpi), kā arī nepieciešams uzlabot ārstniecības personu un sociālās jomas speciālistu sadarbību. Paliatīvās aprūpes pacientu aprūpē nepieciešama ne tikai multidisciplināra, bet arī starpnozaru sadarbība, tai skaitā izvērtējot hospisa pakalpojumu nepieciešamību nedziedināmi slimo pacientu aprūpei.

Vienlaikus jāatzīmē, ka, lai nedublētu īstenojamos pasākumus vairākos politikas plānošanas dokumentos, šajā plānā ir iekļauts tikai viens VM plānotais pasākums par RS pacientu pāreju no stacionārās un paliatīvo aprūpi, nodrošinot ārstu speciālistu konsīliju organizēšanu, savukārt, pārējie plānotie pasākumi paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamības nodrošināšanai iekļauti MK 2020. gada 15. decembra rīkojumā Nr. 774 "Par konceptuālo ziņojumu "Par situāciju paliatīvajā aprūpē Latvijā un nepieciešamajām izmaiņām paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamības nodrošināšanā"".

Plānotie uzdevumi RS pacientu savlaicīgas ārstēšanas un veselības aprūpes koordinēšanas pilnveidošanai:

1) Sadarbībā ar speciālistiem un LRSA nepieciešams regulāri sagatavot un iesniegt VM nepieciešamo finansējuma apjomu jaunu zāļu iekļaušanai KZS R sarakstā;

2) Jāizstrādā kritēriji pacientu iekļaušanai specifiskas medikamentozās ārstēšanas saņemšanai balstoties uz ārstu konsīlija sniegto atzinumu tiem RS pacientiem, kuriem ir paredzētas jaunas zāles KZS;

3) Nepieciešams izstrādāt pacientu ceļu vai algoritmu ar kārtību, kā būs pieejami jebkuri (gan orfānie, gan neorfānie) medikamenti, kuru pārstāvji Latvijā nav ieinteresēti sagatavot nepieciešamos dokumentus iesniegšanai un izvērtēšanai;

4) Nepieciešams paplašināt ķirurģiskās, instrumentālās RS pacientu ārstēšanas iespējas nodrošinot vienreizēju ķirurģisku terapiju atbilstoši starptautiskām vadlīnijām noteiktām RS pacientu grupām

5) Jāizveido skaidru mehānismu bērnu veselības aprūpes pārejai pieaugušo veselības aprūpē (transition clinic) ar iespēju turpināt augstas kvalitātes aprūpes un ārstēšanas saņemšanu;

6) Jāpilnveido RS pacientiem pāreju no stacionārās uz paliatīvo aprūpi atbilstoši ārstu konsīlija pieņemtajam lēmumam;

7) Jāattīstīta multidisciplināru pieeju RS ārstēšanā, stiprinot multidisciplināru komandu veidošanu dažādās slimību grupās. Pacients tiek novirzīts uz ārstniecības iestādi, kas specializējas konkrētās RS (grupas) ārstēšanā, pacientu aprūpē, iekļaujot multidisciplinārā konsīlija speciālistu konsultāciju "koridora" izveidi aizdomu gadījumā par RS atbilstoši multidisciplināra konsīlija lēmumam. Pacientiem publiski pieejama informācija par RS grupām, kurās katra ārstniecības iestāde specializējas. Sarežģītu RS pacientiem nodrošināta apmaksāta starp-KUS multidisciplināru konsīliju norise ar konkrētu speciālistu deleģēšanu dalībai šai konsīlijā no katras KUS / multidisciplinārās komandas;

8) Jāpilnveido RS metodisko vadību, veidojot vienotu pieeju RS pacientu veselības aprūpes sniegšanā un turpinot izstrādāt klīniskos algoritmus un pacientu ceļus RS jomā atbilstoši starptautiskām vadlīnijām/rekomendācijām;

9) Jāpilnveido RS pacientu iespējas saņemt konsultācijas, piemēram, nodrošinot zīdīšanas konsultācijas pacientiem ar sejas šķeltnēm.

3. Informācijas aprites par RS pilnveide

Lai pilnveidotu RS pacientu medicīnisko uzskaiti un nodrošinātu pilnīgākas informācijas uzkrāšanu, SPKC aktualizēja datus no Iedzimto anomāliju reģistra par retajām slimībām (pacientu skaitu pa diagnožu veidiem) un nosūtīja RSKC situācijas izpētei un gadījumu aptveres analīzei. SPKC sadarbībā ar RSKC veica datu uzskaites pilnveidošanu Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistrā, pateicoties iesniegtajām RS reģistra kartēm.

Saistībā ar vienotās veselības informācijas sistēmas ieviešanu tika veikti grozījumi Noteikumos Nr.746 un Noteikumos Nr.134, nosakot, ka identificējamu pacientu datu ievade tiek veikta veselības informācijas sistēmā. Noteikumu Nr.134 pielikumos "Onkoloģiskā pacienta reģistrācijas karte" un "Karte pacientam ar iedzimtām anomālijām" tiek norādīta informācija par RS kodu un nosaukumu, atbilstoši Orphanet RS klasifikācijai. Tādējādi personām, kuras noslēgušas vienošanos ar NVD par datu ievadi PREDA, ir iespēja tiešsaistē ievadīt informāciju par diagnosticētajām RS. Reģistrējot jaunus RS gadījumus, ārsts speciālists var piešķirt atbilstošo ORPHA kodu. Par RS reģistra aizpildīšanas kārtību izplatīta infografika.³⁰

5.att. Reģistrēto Orpha diagnožu skaits

Informācija par katru gadu reģistrētajām RS diagnozēm apkopota 5. attēlā. Norādītais skaits neietver unikālos gadījumus, jo vienam pacientam var būt vairāk kā viena RS diagnoze, tā pat informācija ietverta par visiem gadījumiem, kuros reģistrā ir norādīts RS jeb Orpha kods.

Savukārt 2019. gada 3.aprīlī reģistrā bija 2711 RS pacienti, no tiem dzīvi 2294 (683 pieaugušie un 1611 bērni), uz 2021. gada 27. janvāri - 12085 pacienti ar 1320 dažādiem ORPHA kodiem, no kuriem dzīvi - 11167 pacienti (6595 pieaugušie un 4572 bērni), savukārt, 2022. gada 5. janvārī reģistrā bija 16053 dzīvi pacienti ar 1500 dažādiem ORPHA kodiem, no kuriem 10859 bija pieaugušie, bet 5194 bija bērni.

Lai nodrošinātu informācijas apmaiņu starp dažādām datubāzēm, kvalitātes uzraudzības nodrošināšanai, SPKC sadarbībā ar NVD, VI, NMPD ir uzsācis darbu pie Veselības aprūpes kvalitātes un efektivitātes monitorēšanas sistēmas izveides un tās ietvaros ir izveidota vienota sasaistīta pseidonimizētu pacientu datu datubāze, kas ļauj analizēt pacienta datus, kas uzkrāti reģistros (tajā skaitā RS pacienti ar ORPHA kodu) un par pacientiem sniegtajiem veselības aprūpes pakalpojumiem.

Savukārt, lai uzlabotu izsekojamību par RS pacientu un viņam veiktajam manipulācijām, ārstēšanu PSKUS ir izveidojis ārstniecības iestādes iekšēju uzskaites sistēmu. Ārstniecības personāls ir informēts par kodu "60219" un "01022" izmantošanu ambulatoro konsultāciju sniegšanā un konsiliju organizēšanā iepriekš minētajās nozoloģijās. Kopš 2019. gada marta PSKUS informācijas sistēmā "Ārsta birojs" ir izveidota pacientu grupa "Reto slimību pacients", kas ļauj izsekot pacientu plūsmai slimnīcā. Arī RAKUS RS pacientu apmeklējumu izsekojamībai un veiktajām manipulācijām tiek pielietoti ārstniecības iestādes iekšējā uzskaites sistēma. Tāpat RAKUS un BKUS RS pacientu apmeklējumu un konsīliju reģistrēšanai tiek izmantoti atbilstoši kodi ("01022" un "60219"). BKUS kabinetā ārsti speciālisti, funkcionālie speciālisti un māsas pie reto slimību pacientu aprūpes epizodes atzīmē atbilstošu manipulāciju kodu 60247 un 60552, 60550, 60551, 60553 un citus kodus.

Vienlaikus LRSA norāda, ka atsevišķas tās dalīborganizācijas turpina darbu pie savu pacientu specifisko reģistru izveides, uzturēšanas un izmantošanas pacientiem nepieciešamo risinājumu veidošanā nacionālā un starptautiskā līmenī. Ņemot vērā nelielo pacientu skaitu, ierobežoto finansējumu, kā arī nepieciešamību nodrošināt pacientu datu drošību īpaši augstā līmenī, LRSA arī aicina izmantot Eiropas References tīklu un citu organizāciju piedāvātās iespējas sadarboties pacientu reģistru veidošanā un izmantošanā. Nepieciešams arī atsevišķi vairāk analizēt datus no PREDA Iedzimto anomāliju kartes par RS dažādu pētījumu un nozares vadības vajadzībām.

3.1. Sabiedrības un profesionāļu informētības uzlabošana par RS

2020. gadā par Sabiedrības integrācijas fonda projekta līdzekļiem LRSA veica pētījumu, kurā noskaidroja, ka gandrīz 2/3 iedzīvotāju 18-74 gadu vecumā zina vai ir dzirdējuši par kādu cilvēku ar RS, tostarp vairāk nekā desmitā daļa iedzīvotāju personīgi pazīst kādu, kas cieš no šādas RS. Latvijas iedzīvotāji par RS visbiežāk uzskata tādu slimību, kura ietekmē ierobežotu cilvēku skaitu un kurai ir nepieciešama ļoti specifiska ārstēšana.³¹

Iedzīvotāju un veselības aprūpes profesionāļu informētības par RS uzlabošanai SPKC ir sagatavojis izdales materiālu (bukletu), kurā ietverta informācija par Orphanet portālu un tajā pieejamo informāciju. Minētais buklets pieejams elektroniski SPKC mājaslapā, kā arī drukātā veidā. Drukātie bukleti ir pieejami gan SPKC, gan RSKC.

Orphanet platformas Latvijas sadaļā, BKUS un RSKC ir iekļāvis informāciju par RSKC, pacientu organizācijām, Eiropas References tīkliem, kompetenču centriem utt. Informācija Orphanet Latvija mājaslapā tiek periodiski aktualizēta. Aktuālā informācija par RS un valsts apmaksātiem pakalpojumiem pieejama NVD sadaļā "Retās slimības". Arī SPKC mājaslapās sadaļā "Retās slimības" pieejama informācija par RS un cita noderīga informācija RS pacientiem, piemēram, pacientu klīniskie ceļi.³²

Vienlaikus jebkura veida informāciju par RS ir iespējams iegūt, vēršoties RSKC telefoniski un/vai elektroniski katru darba dienu no plkst. 8:00 - 16:00 (tālr.: 25680056, e-pasts: retasslimibas@bkus.lv). Informāciju par RS iespējams iegūt arī sazinoties ar RSKC atbalsta vienība vienībām PSKUS (tālr.: 26512606, e-pasts: retasslimibas@stradini.lv) vai RAKUS (tālr.: 67042537, e-pasts: retasslimibas@aslimnica.lv).

Būtisku ieguldījumu sabiedrības informēšanā par RS sniedz nevalstiskās organizācijas. Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija nodrošina sabiedrības un speciālistu informēšanu par konferencēm un RS specifiku. Aktuālā informācija par organizētajiem pasākumiem un sagatavotie informatīvie materiāli pieejami asociācijas mājaslapā http://www.rssa.lv/.

Arī LRSA izglīto sabiedrību un dažādas mērķa auditorijas par RS. Regulāri tiek papildināta informācija LRSA mājas lapā www.retasslimibas.lv, kur pārskata periodā apmeklētāju skaits trīskāršojies. Minētā tīmekļvietne 2020. gadā pilnveidota, pateicoties Sabiedrības integrācijas fonda finansiālam atbalstam no Latvijas Valsts budžeta līdzekļiem projektam "Retas slimības Latvijā". LRSA mājas lapā pieejamas saites arī uz tās 15 dalīborganizāciju lapām. Sabiedrības informēšanai LRSA aktīvi darbojas arī sociālajos tīklos www.facebook.com/retasslimibas.lv, kur sekotāju skaits 2020. gadā pieaudzis par 58% (salīdzinot ar 2019.gadu), bet ziņu auditorija sasniedz līdz pat 3350 cilvēkiem dienā. 2020. gadā LRSA sagatavoja informatīvos bukletus par LRSA un svarīgāko informāciju par pakalpojumu saņemšanas iespējām (tirāža 1500 eksemplāri), kā arī informatīvu materiālu par RS pacientiem, sabiedrībai un profesionāļiem "Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām" (tirāža 3000 eksemplāri, finansējums no pašvaldības projekta un ziedojumiem)³³. Minētie materiāli izplatīti RS atbalsta kabinetos, citām slimnīcām un LRSA dalīborganizācijām. Papildus LRSA ir piedalījusies raidījumos gan televīzijā, gan radio, kā arī sniegusi intervijas žurnālistiem un gatavojusi informāciju medijiem. Tāpat LRSA mājaslapā uzskaitīti dažādi pētījumi par RS Latvijā un Eiropā.³⁴

Arī klīnisko universitāšu slimnīcas aktīvi iesaistās sabiedrības, pacientu un ārstniecības personu informēšanā par RS. PSKUS norāda, ka ārstiem, kuri biežāk konsultē RS pacientus ir nodoti izdales materiāli "Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām", informācija tiek izplatīta arī izsniedzot RS pacientiem ID kartes. Informatīvie materiāli pieejami arī tiešsaistē PSKUS mājaslapā³⁵. Sadarbībā ar PSKUS klīnisko psihologu veikti sagatavošanās darbi stresa vadības grupu nodarbībām RS pacientiem un publicēta informācija PSKUS sociālajos tīklos gan par grupu norisi, gan par psihologa attālinātajām konsultācijām. Minētās konsultācijas pieejamas regulāri, atbilstoši pieprasījumam. Papildus PSKUS, RAKUS un RSKC sadarbībā ar LRSA ir izveidojis informatīvu videomateriālu par katras ārstniecības iestādes sniegtajiem RS kabineta pakalpojumiem. Savukārt Hereditāras angioedēmas (HAE) dienā publicēta infografika PSKUS sociālajos tīklos par HAE.³⁶ PSKUS ietvaros ir izstrādāti vispārīgi ieteikumi RS pacientu psiholoģiskajam atbalstam, kas publicēti arī PSKUS mājas lapā.³⁷

Savukārt RAKUS speciālisti 2020. gadā aktīvi ir iesaistījušies speciālistu informēšanā, piedaloties grāmatu izstrādē par RS (ORPHA kodi) gan hematologiem, gan gastroenterologiem, gan par retām onkoloģiskajām slimībām, kā arī sagatavots izglītojošs buklets ārstiem par Fābri slimību³⁸. Papildus izstrādāta mājaslapa par hereditāro angioedēmu www.angioedema.lv.

2019. gadā organizēti arī klātienes semināri un lekcijas, piemēram, 2019. gada 2. martā norisinājās RAKUS organizēts pasākums pacientiem "Reto slimību diena" – par tēmu "Šarko-Marī-Tūta slimības diena 2019", kura programmā ietilpa lekcijas par slimību, jaunākā informācija par diagnostiku, ārstēšanas un rehabilitācijas iespējām. Tā pat RSKC speciālisti aktīvi piedalījās organizētajos pasākumos, piemēram, PSKUS nefrologu sanāksmē, lai informētu par diagnostikas un konsultēšanas iespējām kā arī Valsts izglītības satura centra Speciālās izglītības nodaļas organizētajos semināros. RSKC speciālisti ir tikušies arī ar speciālistiem par neiromuskulāro pacientu aprūpi un uzraudzību, kā arī par oftalmoloģisko pacientu aprūpi un reģistriem (RAKUS un PSKUS).

Tā pat arī Pulmonālās hipertensijas biedrība regulāri veic aktuālās informācijas izplatīšanu mājas lapā un savos sociālajos tīklos gan par veselības nozari kopumā, gan RS un pulmonālo hipertensiju. 2017. gadā biedrība elektroniskā un drukātā formātā izstrādāja "Vingrojumi mājās cilvēkiem ar PAH".³⁹ Latvijas Hemofilijas biedrība par saviem līdzekļiem 2021. gadā izveidoja trīs izglītojošus video pacientiem un sabiedrībai – par aktuālo asins recēšanas traucējumu jomā COVID-19 laikā, par rekomendētajiem vingrojumiem veikšanai mājās, par zobu higiēnu", ko izplatīja savā mājas lapā www.hemofilija.lv un sociālajos tīklos, kā arī iztulkoja un rekomendēja iekļaušanai Vakcinācijas rokasgrāmatā specifiskas rekomendācijas vakcinācijai cilvēkiem ar asins recēšanas traucējumiem.

Atbilstoši Ieslodzījuma vietu pārvaldes sniegtajai informācijai, ir pilnveidotas zināšanas par RS arī ieslodzījuma vietu ārstniecību iestādēs. Pārvaldes ieslodzījuma vietu ārstniecības personas apmeklēja kvalifikācijas celšanas kursus, seminārus un konferences par RS diagnostiku, jaunāko pieeju ārstniecībā un rehabilitācijā, kā arī seko līdzi aktuālajai informācijai BKUS un PSKUS mājas lapā. Ir apzināta arī aktuālā situācija par ieslodzījumā esošajiem RS pacientiem, kuriem tiek nodrošinātas RS speciālistu konsultācijas un atbilstoša ārstēšana.

3.2. Latvijas dalība Eiropas References tīklos

Papildus kā būtisks uzlabojums minama Latvijas speciālistu iesaiste Eiropas References tīklos, tādējādi nodrošinot inovatīvu pārrobežu sadarbību ar citu Eiropas valstu speciālistiem retu vai maz izplatītu un sarežģītu slimību diagnosticēšanā un ārstēšanā. Eiropas References tīkli ir virtuāli tīkli, kuros sadarbojas veselības aprūpes sniedzēji no visas Eiropas. To mērķis ir rast risinājumu retu un sarežģītu slimību gadījumos, kuru gadījumā ir nepieciešama ļoti specializēta ārstēšana, kā arī resursu un zināšanu koncentrēšana. Nevienai atsevišķai valstij nav plašu zināšanu un iespēju, kas nepieciešamas, lai ārstētu visas retās un sarežģītās slimības. Šie tīkli sniedz iespēju pacientiem un ārstiem no visas ES, nedodoties uz citu valsti, piekļūt vislabākajām pieejamajām zināšanām un laikus apmainīties ar informāciju, kas var glābt pacienta dzīvību. Lai pārskatītu pacienta diagnozi un ārstēšanu, Eiropas References centru koordinatori, izmantojot īpašu interneta tehnoloģiju tīkla platformu un telemedicīnas rīkus, sasauc dažādās disciplīnās specializējušos ārstu virtuālās padomes. Eiropas References tīkli uzlabo sabiedrības un speciālistu informētību par retajām slimībām un sarežģītiem slimību gadījumiem, palielinot agrīnas un precīzas diagnozes noteikšanas iespējas un arī efektīvas terapijas nozīmēšanu, ja tāda pieejama. Šie tīkli darbojas kā platforma vadlīniju izstrādei, apmācībai un informācijas apmaiņai. Minētie tīkli var atvieglot plašu klīnisko pētījumu veikšanu, lai uzlabotu zināšanas par slimībām un izstrādātu jaunas zāles, apkopojot lielu pacientu datu daudzumu. Veselības aprūpes speciālistiem Eiropas references tīkli sniedz iespēju sadarboties ar līdzīgi domājošiem ekspertiem no visas Eiropas, šādi palīdzot izbeigt profesionālo izolāciju, ar ko nākas saskarties daudziem reto slimību ekspertiem. Inovācijas veselības aprūpes nozarē ir šo tīklu sistēmas stūrakmens, izstrādājot jaunus aprūpes modeļus, e-veselības risinājumus un rīkus, novatoriskus medicīniskus risinājumus un iekārtas, kā arī mainot ārstēšanas metodes. Tādējādi medicīnas speciālisti, kuriem iepriekš reti un sarežģīti gadījumi būtu jārisina vieniem pašiem, var konsultēties ar kolēģiem un uzklausīt to viedokli.

2011. gada Direktīva par pacientu tiesībām pārrobežu veselības aprūpē ne vien ļauj pacientiem saņemt kompensāciju par ārstēšanos citā ES dalībvalstī, bet arī atvieglo pacientu piekļuvi informācijai par veselības aprūpi un tādējādi palielina ārstēšanas iespējas. Šī direktīva ES dalībvalstīs tika transponēta 2013. gadā, un tajā ir uzsvērta e-veselības sistēmas nozīme un valstu veselības IT sistēmu sadarbspējas nozīme informācijas izplatīšanas veicināšanā.

2017. gada martā darbu sāka pirmie Eiropas References tīkli, kuros piedalās vairāk nekā 900 ļoti specializētu veselības aprūpes nodaļu vairāk nekā 300 slimnīcās 26 dalībvalstīs. No kopumā 24 Eiropas References tīkliem Latvijas speciālisti darbojas 22 tīklos. Detalizēta informācija pieejama Orphanet portāla Latvijas mājaslapā.⁴⁰ BKUS ir pirmā slimnīca Latvijā, kas spējusi izpildīt augstās Eiropas referenču tīklu prasības veselības aprūpes pakalpojumu sektorā, kļūstot par sadarbības partneri daudzām Eiropas kompetentākajām klīnikām reto acu slimību un ļaundabīgo audzēju ārstēšanā. BKUS ir apstiprināta kā veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējs piecos Eiropas References tīklos:

1) retās acu slimības (European Reference Network on Rare Eye Diseases);

2) ļaundabīgie audzēji pediatrijā (European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology));

3) retas iedzimtas anomālijas un garīga atpalicība ( European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders);

4) retas iedzimtas vielmaiņas slimības (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders);

5) retas plaušu slimības (European Reference Network on rare respiratory diseases).

Prasības ārstniecības iestādēm, kuras vēlas brīvprātīgi pievienoties Eiropas references tīkliem, ir noteiktas Ministru kabineta 2018. gada 7. augusta noteikumos Nr. 487 "Noteikumi par ārstniecības iestāžu pievienošanos Eiropas references tīkliem". Ārstniecības iestādes, kuras ir reģistrētas Ārstniecības iestāžu reģistrā, izvērtējot resursus un darbības jomas, kā arī nodrošinot specializētu multidisciplināru aprūpi pacientiem ar retu vai maz izplatītu, sarežģītu slimību vai nodrošinot aprūpi atsevišķas šādas slimību grupas pacientiem (tai skaitā šo slimību diagnostiku un ārstēšanu, izmantojot zinātniskās pētniecības atziņas un veicot ārstniecības personu apmācību), var brīvprātīgi pievienoties esošajam tīklam vai kopīgai jauna tīkla veidošanai sadarbībā ar citu ES dalībvalstu attiecīgās medicīnas jomas ārstniecības iestādēm.

3.3. RS pacienta kartes izveidošana

Lai nodrošinātu RS pacientu atpazīstamību un sniegtu atbilstošu ārstēšanu, tai skaitā situācijās kad nepieciešama neatliekama rīcība slimības paasinājuma vai sarežģījumu gadījumos, RSKC centrs, atbilstoši noslēgtajam līgumam ar NVD, 2018. gadā uzsāka darbu pie RS pacientu identifikācijas kartes izstrādes, veicot karšu printera iepirkumu un uzsākot karšu dizaina izstrādi. 2019. gada sākumā izveidots RS pacienta ID kartes makets, veikta paraugu drukāšana. No 2019. gada 28. februāra RSKC ir uzsākta RS pacientu identifikācijas karšu izsniegšana, tās saņemšana ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. RS pacientu identifikācijas karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts RS reģistrā. (skat. 6. attēlu).

6. att. RS pacienta ID karte

Kartē ir iekļauta informācija par pacientu, diagnozi, ārstniecībā izmantojamiem medikamentiem, alergēniem, kā arī kontaktpersonu un pacientu organizāciju. Informācija tiek atspoguļota gan latviešu, gan angļu valodā, kas atvieglo pacienta ceļošanas iespējas. Karte varētu atvieglot RS pacientam veselības aprūpes pakalpojuma saņemšanu, īpaši, ja pacients atrodas ārpus savas dzīves vietas vai ceļo un, ja RS, ar kuru slimo pacients, ir raksturīga specifiska medikamentoza palīdzība slimības paasinājuma vai citos neatliekamos gadījumos.

Tā pat BKUS mājaslapā pieejama instrukcija un nepieciešamā anketa RS pacientu identifikācijas kartes saņemšanai⁴¹. Vienlaikus BKUS ir izstrādājis kārtību, kādā saņem RS pacienta karti "Kā saņemt RS pacienta ID karti" (skat.7.attēlu), kas arī ir publiski pieejama BKUS mājas lapā.

7.att. Infografika "Kā saņemt RS pacienta 4.attēls RS pacienta ID karte"

Kā būtiskākā priekšrocība RS pacientu identifikācijas kartes lietotājam minama iespēja apmeklēt RS kabinetu bez ārsta nosūtījuma un saņemt ambulatori pieejamās valsts apmaksātu speciālistu konsultācijas – internists/ pediatrs, uztura speciālists un psihologs. Savukārt speciālistam ir iespēja atpazīt RS pacientu gadījumā, ja nav pieejama cita medicīniskā dokumentācija.

Minētais plāna pasākums paredzēja, ka katru gadu tiks drukātas 100 000 RS pacientu identifikācijas kartes (plānotās izmaksas 0,68 euro/gab). Sākotnēji tika plānots drukāt RS pacienta identifikācijas karti, kolīdz tiek apstiprināta RS diagnoze, taču stājoties spēkā personas datu aizsardzības regulai, nepieciešama pacienta piekrišana rakstiska apliecinājuma formā, paužot vēlmi izgatavot šādu karti. Minētās prasības dēļ būtiski kavējās karšu izveidošanas gaita un plānotie karšu izgatavošanas apjomi netika sasniegti. Atbilstoši BKUS sniegtajai informācijai, 2018. gadā RS pacientu identifikācijas kartes netika izsniegtas. Savukārt 2019. gadā tika izsniegtas 480 RS pacientu identifikācijas kartes, bet 2020. gadā - 863 RS pacientu identifikācijas kartes. Kā norāda NVD, vienas kartes izgatavošana 2020. gadā izmaksāja 2.36 EUR.

Atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, lai racionāli izmantotu šim pasākumam piešķirtos līdzekļus, NVD līgumā ar BKUS tika paplašināts darbs pie metodiskās vadības nodrošināšanas, uzdodot izstrādāt klīniskos ceļus un algoritmus, dinamiskās novērtēšanas plānus, pacienta ceļus, terapiju uzsākšanas/ atcelšanas kritērijus, izstrādāt informatīvos materiālus u.c.

Lielu atbalstu informēšanā par RS pacientu karti sniegusi LRSA, kas nodrošinājusi informāciju par karti un tās saņemšanas kārtību pacientiem gan mājas lapā www.retasslimibas.lv, gan par to informējot sociālajos tīklos un individuālajās konsultācijās. Tāpat informācija par RS pacientu identifikācijas karti iekļauta ceļvedī "Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām". Arī Latvijas Hemofilijas biedrība nodrošinājusi informāciju par jauno kārtību ID karšu izsniegšanā cilvēkiem ar asins recēšanas traucējumiem mājas lapā www.hemofilija.lv un biedrības gatavotajās jaunumu vēstulēs.

Plānotie uzdevumi informācijas aprites par RS pilnveidei:

1) Pilnveidot RS pacientu medicīnisko datu uzskaiti un ORPHA koda ievadīšanu e-veselības sistēmā;

2) Nodrošināt ātru un ērtu datu ievadi Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistrā. Nodrošināt informācijas iegūšanas un attēlošanas iespējas slimnīcu informācijas sistēmās un e-veselības sistēmā;

3) Nodrošināt sabiedrības informēšanu un izglītošanu par RS;

4) Nodrošināt pacientu un tuvinieku izglītošanu par atbalsta programmām un iespējām RS pacientiem;

5) Sniegt atbalstu KUS dalībai Eiropas References tīklos, lai pacientiem būtu pieejama starptautiskajā pieredzē balstīta ārstēšana un aprūpe;

6) Izvērtēt iespēju Latvijai piedalīties Eiropas partnerībā reto slimību jomā, kura varētu tikt uzsākta 2024.-2025. gadā, taču sagatavošanas darbi norisināsies plāna darbības laikā;

7) Izveidot RS padomi, kas būtu multisektoriāla koordinējoša institūcija RS pacientu aprūpes uzraudzīšanai un priekšlikumu izstrādāšanai minētās jomas pilnveidošanai.

III. Plāna rīcības virzieni un paredzētie pasākumi

IV. Teritoriālā perspektīva

Plānā izvirzītie rīcības virzieni un uzdevumi attiecināmi uz visu Latvijas Republikas teritoriju un tās sabiedrību. Plāna būtība ir veicināt cilvēkorientētas un integrētas veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību RS jomā, vienlaikus novēršot nevienlīdzību veselības jomā, veicot pasākumus, lai nodrošinātu Latvijas iedzīvotājiem vienādas iespējas veselības aprūpē. Plānā ir iekļauti noteiktajā laika periodā (2023.-2025.) izpildāmie prioritārie uzdevumi un veicamie pasākumi visā Latvijas teritorijā, lai uzlabotu RS agrīno un savlaicīgo diagnostiku, ārstniecības kvalitāti un pieejamību, rehabilitāciju, RS pacientu dzīves kvalitāti, pilnveidotu informācijas apriti par RS, kā arī cilvēkresursus darbā ar RS pacientiem. Plāna darbības periodā ir plānots būtiski paplašināt jaundzimušo skrīninga iespējas, paplašināt no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko, radioloģisko un funkcionālo izmeklējumu "grozu". Tāpat ir arī atsevišķi pasākumi ar mērķi pilnveidot RS pacientu pāreju uz turpmāk nepieciešamo aprūpi.

V. Ietekmes novērtējums uz valsts un pašvaldību budžetu

Kopsavilkums par plānā iekļauto pasākumu īstenošanai nepieciešamo finansējumu.

* 11 slimību skrīninga izmeklējumi

EE - Igaunija, DE - Vācija, CA – Kanāda